[3P-724(3PS-07-02)]スプライシングバリアントの発現バランス異常によるTENM4関連家族性てんかん
○鈴木 康予1、榎戸 靖2、野村 紀子1、山田 憲一郎1、髙梨 潤一3、宮原 弘明4、稲澤 讓治5、林 深1,5(1. 愛知医療療育総合センター・研究所・遺伝、2. 愛知医療療育総合センター・研究所・細胞病態、3. 東京女子医科大・ 附属八千代医療センター、4. 愛知医科大・加齢医科学研究所、5. 東京医科歯科大・ 難治疾患研究所)
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