Poster Session(I-P02-1)

[I-P02-1-05] A sibling case with FLNA deficiency in which a novel gene mutation was identified by RNA analysis and protein 3D structure analysis

^○高橋 努, 内田 登, 水野 風音 (済生会宇都宮病院 小児科)

Keywords:

FLNA異常症,RNA解析,蛋白立体構造解析

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