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[BO-05]SNUPN遺伝子変異によるスプライシング異常を原因とする新規小脳失調症WS
大久保 真理子1,2, 小川 恵2, 林 晋一郎2, 村上 てるみ3, 尾方 克久3, 埜中 征哉2, 西野 一三2, 野口 悟2 (1.国立健康危機管理機構 国立国際医療研究所 疾患ゲノム研究部, 2.国立精神・神経医療研究センター 神経研究所 疾病研究第一部, 3.国立病院機構東埼玉病院 神経内科)
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