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[O3-02]Long PCR後にMLPA解析でSMN1エクソン1欠失を同定した脊髄性筋萎縮症の一例
坊 亮輔1, 野口 依子2, 濱田 周3, 金 聖泰3, 曽根原 晶子1, 朝貝 芳貴1, 花房 宏昭1, 南部 静紀1, 本橋 裕子4, 西尾 久英5, 粟野 宏之6 (1.神戸大学医学部附属病院内科系講座小児科, 2.神戸大学医学部附属病院検査部, 3.兵庫県立尼崎総合医療センター小児脳神経内科, 4.国立精神・神経医療研究センター病院脳神経小児科, 5.社会福祉法人愛和会豊中あいわ苑診療所, 6.鳥取大学研究推進機構研究基盤センター)
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