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[O3-06]GMPPBミスセンス変異タンパクは細胞内で凝集体を形成する
竹内 敦子1, 鴛海 大樹1, 堀口 朋子1, 砂見 愛子1, 大澤 佳代1, 南部 静紀2, 坊 亮輔2, 西尾 久英3, 松尾 雅文4 (1.神戸常盤大学保健科学部, 2.神戸大学大学院医学研究科内科系講座小児科, 3.神戸学院大学総合リハビリテーション学部, 4.神戸大学大学院科学技術イノベーション研究科)
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