Presentation Information
[O9-02]岐阜県における脊髄性筋萎縮症に対する拡大新生児マススクリーニングの状況
久保田 一生1,2,3, 葛西 涼介1,4, 小林 桜子1,4, 幅 あずさ1,3,4, 門脇 紗織1,4,5, 川合 裕規1,3,4, 笹井 英雄1,2,4,5, 折居 健治7, 下澤 伸行7, 大西 秀典1,2,3,4 (1.岐阜大学大学院医学系研究科小児科, 2.岐阜大学医学部附属病院ゲノム疾患遺伝子診療センター, 3.岐阜大学大学院医学系研究科小児在宅医療教育支援センター, 4.岐阜大学大学院医学系研究科希少難病研究室, 5.岐阜大学大学院医学系研究科小児希少難病早期診断予防医学講座, 6.長森こどもクリニック, 7.岐阜大学科学研究基盤センターゲノム研究分野)
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