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[P8-10]乳児期心停止で低酸素性虚血性脳症になり、全エクソン解析にてmyosin storage disease(MSD)と診断した1例

木藤 嘉彦1, 本山 史子1, 森貞 直哉2, 野津 寛大3 (1.国立病院機構 兵庫あおの病院 小児科, 2.兵庫県立こども病院 臨床遺伝科, 3.神戸大学大学院 小児科)

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