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[S17-3]早期診断し生後2ヶ月からリジン制限療法を開始したALDH7A1欠損症の一例

井田 紘人1, 早川 格1, 高橋 達也1, 西岡 篤史1, 藤本 万友佳1, 星 佳佑1, 飽津 貴史3, 飯島 弘之2, 生田 泰久3, 秋山 倫之4, 武内 俊樹4, 阿部 裕一1 (1.国立成育医療研究センター神経内科, 2.国立成育医療研究センター総合診療科, 3.国立成育医療研究センター新生児科, 4.岡山大学病院小児神経科)

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