Session Details

[O8]先天異常、神経皮膚症候群

Thu. Jun 4, 2026 9:00 AM - 10:00 AM JST
Thu. Jun 4, 2026 12:00 AM - 1:00 AM UTC
第9会場

[O8-01]塩基配列依存的に蛋白発現低下と小脳低形成をもたらす新規EXOSC2変異の解析:その「ミスセンス変異」は本当にミスセンス?

林 深1, 山田 憲一郎1, 鈴木 康予1, 松沢 要2, 大萱 俊介3, 稲葉 美枝4 (1.愛知県医療療育総合センター発達障害研究所遺伝子医療研究部, 2.岡崎市民病院小児科, 3.愛知県医療療育総合センター中央病院小児神経科, 4.愛知県医療療育総合センター中央病院遺伝診療科)
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[O8-02]神経線維腫症1型患者におけるセルメチニブ硫酸塩投与の安全性と有効性の検討

浜本 麻希, 竹内 彩華, 山川 康平, 福岡 正隆, 温井 めぐみ, 井上 岳司, 九鬼 一郎, 岡崎 伸 (大阪市立総合医療センター小児脳神経・言語療法内科)
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[O8-03]当院における結節性硬化症患者の成人移行の状況

山岸 裕和1,2, 村松 一洋1, 門田 行史1, 小島 華林1, 小坂 仁1 (1.自治医科大学小児科, 2.国際医療福祉リハビリテーションセンターなす療育園小児科)
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[O8-04]エベロリムス治療中の結節性硬化症における免疫能と安全性について

松尾 宗明1, 中村 拓自1, 原口 康平2, 里 龍晴2, 一ノ瀬 文男1, 實藤 雅文1 (1.佐賀大学医学部小児科, 2.長崎大学医学部小児科)
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[O8-05]乳腺悪性葉状腫瘍を発症した神経線維腫症1型の1例

奥村 彰久, 西田 みずき, 沼本 真吾, 岩山 秀之, 東 慶輝, 倉橋 宏和 (愛知医科大学医学部小児科)
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[O8-06]PAFAH1B1(LIS1)を含む17p13.3領域のモザイク欠失を認めた前頭優位滑脳症の一例

玉田 智子1,2, 藤井 裕士1, 玉浦 萌1, 板村 真司1, 加藤 光広3,4 (1.広島市立舟入市民病院小児科, 2.広島県立総合リハビリテーションセンター小児科, 3.昭和医科大学医学部小児科, 4.昭和医科大学病院てんかん診療センター)
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