Session Details
[P1]染色体異常（CGHアレイ異常含む）
Thu. Jun 4, 2026 6:10 PM - 7:10 PM JST
Thu. Jun 4, 2026 9:10 AM - 10:10 AM UTC
Thu. Jun 4, 2026 9:10 AM - 10:10 AM UTC
ポスター会場1
[P1-01]てんかんを合併したPallister-Killian症候群7例の臨床像の検討
河合 泰寛1,2,3, 徳間 紀大1, 富井 聡一1, 羽田野 裕1, 田辺 仁彦1, 池田 梓1, 辻 恵1, 田上 幸治2, 黒田 友紀子3, 黒澤 健司3, 後藤 知英1 (1.神奈川県立こども医療センター神経内科, 2.神奈川県立こども医療センター総合診療科, 3.神奈川県立こども医療センター遺伝科)
[P1-02]当院ショートステイを利用した、18トリソミー・13トリソミー患者の長期生存例の臨床経過の検討
鳥山 泰嵩, 南谷 幹之, 鈴木 ことこ, 片見 直子, 早川 美佳, 今井 祐之 (東京都立北療育医療センター小児科)
[P1-03]多発奇形、先天性心疾患、神経発達症を呈した15q21.3 tetrasomyの女児例
長田 知房1, 衞藤 薫1, 老谷 嘉樹1, 松岡 尚史1, 山本 俊至2 (1.東京女子医科大学附属足立医療センター小児科, 2.東京女子医科大学ゲノム診療科)
[P1-04]脳形成障害を合併し、薬剤抵抗性てんかんと運動発達退行を呈するSmith-Magenis症候群の1例
青木 雄介1, 和田 真子1, 水谷 修平1, 山田 直紀1, 牧 祐輝1, 相場 佳織1, 鈴木 基正1, 糸見 和也1, 稲葉 美枝2 (1.あいち小児保健医療総合センター 神経内科, 2.愛知県医療療育総合センター中央病院 遺伝診療科)
[P1-05]神経発達症外来におけるマイクロアレイ染色体検査
楢原 翔1, 越知 信彦1, 光松 孝真2, 跡部 真人1 (1.愛知県三河青い鳥医療療育センター小児科, 2.名古屋大学大学院医学系研究科小児科)
[P1-06]SMARCA4, LDLR遺伝子を含む19p13.2領域の欠失により, 脂質異常症を合併したCoffin Siris症候群の1例
前田 謙一, 森 規彦, 森 こずえ, 木許 恭宏, 盛武 浩 (宮崎大学医学部小児科)
[P1-07]ARHGAP11B遺伝子を含む15q13.2微細欠失を認めた自閉スペクトラム症の1例
坂本 知子, 豊野 美幸, 矢野 珠巨, 沢石 由記夫 (秋田県立医療療育センター)
[P1-08]重度知的障害を伴った7番染色体母性片親性アイソダイソミーSliver-Russell症候群の症例
沢石 由記夫, 坂本 ともこ, 豊野 美幸, 矢野 珠巨 (秋田県立医療療育センター小児科)