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[O24-1]
スプライス異常が同定されたfocal dermal hypoplasiaの家族例
○
矢本 香織
1,2
, 岡田 賢
3
, 加藤 芙弥子
4
, 藤澤 泰子
2
, 深見 真紀
5
, 才津 浩智
1
, 緒方 勤
1,2,6
(1.浜松医科大学 医化学講座, 2.浜松医科大学 小児科, 3.広島大学 小児科, 4.浜松成育医療学講座, 5.国立成育医療センター 分子内分泌研究部, 6.浜松医療センター 小児科)
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