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[O24-1]スプライス異常が同定されたfocal dermal hypoplasiaの家族例

矢本 香織1,2, 岡田 賢3, 加藤 芙弥子4, 藤澤 泰子2, 深見 真紀5, 才津 浩智1, 緒方 勤1,2,6 (1.浜松医科大学 医化学講座, 2.浜松医科大学 小児科, 3.広島大学 小児科, 4.浜松成育医療学講座, 5.国立成育医療センター 分子内分泌研究部, 6.浜松医療センター 小児科)

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