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[O26-2]RBMX遺伝子異常症の従兄弟例における小児期の新たな臨床像
○山田 浩介1, 清水 健司2, 村松 真由美3, 佐野 伸一朗3, 松林 朋子4, 伴 由布子5, 中野 玲二1, 田中 靖彦6, 佐藤 美保7, 大久保 由美子8, 増永 陽平9, 小野 裕之9, 才津 浩智10, 緒方 勤8,9,10 (1.静岡県立こども病院 新生児科, 2.静岡県立こども病院 遺伝染色体科, 3.静岡県立こども病院 糖尿病・代謝内科, 4.静岡県立こども病院 神経科, 5.静岡県立こども病院 総合診療科, 6.静岡県立こども病院 循環器科, 7.浜松医科大学医学部 眼科, 8.静岡済生会総合病院 小児科, 9.浜松医科大学医学部 小児科, 10.浜松医科大学医学部 医化学)