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[P20-6]
ARID2遺伝子に新規バリアントを認め大泉門閉鎖遅延を呈したコフィン・シリス症候群様の1例
○
郷司 彩
1
, 森野 豊之
2
, 岡田 朝美
1
, 森 達夫
1
, 須賀 健一
1
, 小谷 裕美子
1
, 瀬山 理惠
3
, 内山 由理
3,4
, 松本 直通
3
(1.徳島大学病院 小児科, 2.徳島大学 遺伝情報医学, 3.横浜市立大学大学院 医学研究科 遺伝学, 4.横浜市立大学附属病院 難病ゲノム診断科)
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