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[P7-11]知的障害を認めたARPC4遺伝子新規変異の女児例

黒田 友紀子1, 齋藤 洋子1, 熊木 達郎1, 榎本 友美2, 鈴木 寿人3, 武内 俊樹4, 小崎 健次郎3, 黒澤 健司1 (1.神奈川県立こども医療センター 遺伝科, 2.神奈川県立こども医療センター 臨床研究所, 3.慶應義塾大学 医学部 臨床遺伝学センター, 4.慶應義塾大学 医学部 小児科)

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