Session Details
[O29]Oral Session 29 Biobank, Database / Animal Model
Sat. Dec 17, 2022 2:10 PM - 3:00 PM JST
Sat. Dec 17, 2022 5:10 AM - 6:00 AM UTC
Sat. Dec 17, 2022 5:10 AM - 6:00 AM UTC
Room 6
Chairs：Emiko Noguchi (Department of Medical Genetics, Faculty of Medicine, University of Tsukuba), Hirotomo Saitsu (Department of Biochemistry, Hamamatsu University School of Medicine)
[O29-1]東京医科歯科大学疾患バイオリソースセンター(BRC)におけるバイオバンク事業
○竹本 暁1, 谷本 幸介2, 森田 圭一1, 栢森 高1, 西村 耕一3, Song Shuolin4, 稲澤 譲治2, 田中 敏博1 (1.東京医科歯科大学 疾患バイオリソースセンター, 2.東京医科歯科大学 リサーチコアセンター, 3.アクトメッド社, 4.ACT Genomics社)
[O29-2]中規模私立医科大学におけるバイオバンクの構築と取り組み（OMPUバイオバンクのケース）
○谷口 高平1, 小村 和正1, 田中 智仁1, 生出 林太郎1, 籠谷 亜希子1, 片岡 葵2, 伊藤 ゆり2, 小野 富三人1 (1.大阪医科薬科大学 医学研究支援センター トランスレーショナルリサーチ部門, 2.大阪医科薬科大学 医学研究支援センター 医療統計室)
[O29-3]iGONAD法を用いた迅速な疾患モデルマウス作出による遺伝性疾患に見出された病的意義不明なゲノムバリアント (VUS)の機能解明
○林 深, 鈴木 康予, 加藤 君子, 福士 大輔, 山田 憲一郎 (愛知県医療療育総合センター 発達障害研究所 遺伝子医療研究部)
[O29-4]若年ミオクロニーてんかん原因遺伝子EFHC1の脳室壁上衣細胞での欠損は全身欠損マウスのてんかん症状を再現する
○山川 和弘, 鈴木 俊光 (名古屋市立大学 大学院医学研究科 脳神経科学研究所 神経発達症遺伝学分野)
[O29-5]Adaptive Samplingを用いたリピート伸長疾患の迅速かつ包括的な診断方法
○輿水 江里子1, 宮武 聡子1,2, 藤田 京志1, 土井 宏3, 水口 剛1, 田中 章景3, 松本 直通1 (1.横浜市立大学 医学部 遺伝学, 2.横浜市立大学 附属病院 遺伝子診療科, 3.横浜市立大学 医学部 神経内科学・脳卒中医学)