Session Details
[S19]Symposium 19 Rare Disease Genomics: Various Approaches to Elucidating Genetic Cause and Pathomechanism
Sat. Dec 17, 2022 3:30 PM - 5:20 PM JST
Sat. Dec 17, 2022 6:30 AM - 8:20 AM UTC
Sat. Dec 17, 2022 6:30 AM - 8:20 AM UTC
Room 1
Chairs：Koh-ichiro Yoshiura (Department of Human Genetics, Atomic Bomb Disease Institute, Nagasaki University, Nagasaki, Japan), Takeshi Mizuguchi (Department of Human Genetics, Yokohama City University Graduate School of Medicine, Yokohama, Japan)
[S19-1]希少疾患の診断の進歩: WES再解析/WGS/RNA-seq解析の現状と有用性
○才津 浩智 (浜松医科大学 医学部 医学科 医化学講座)
[S19-2]Digenic inheritanceにより発症するゲノム不安定性疾患の分子病態 -内因性アルデヒドによるDNA損傷と転写障害-
○荻 朋男 (名古屋大学 環境医学研究所 発生遺伝分野)
[S19-3]グアニン四重鎖構造が関与する神経疾患の病態解明と創薬研究
○塩田 倫史 (熊本大学 発生医学研究所 ゲノム神経学分野)
[S19-4]大規模疾患ゲノムデータとインフォマティクス技術を活用した稀少疾患の病因・病態解明
○濵中 耕平 (横浜市立大学 大学院医学研究科 遺伝学)