Presentation Information
[P3-2]A case of Lynch syndrome complicated by intussusception due to colorectal cancer
*Hideaki Miyaso1 (1. Department of Surgery, NHO Fukuyama Medical Center)
リンチ症候群は、DNAミスマッチ修復遺伝子の生殖細胞系列バリアントを主な原因とする常染色体優性遺伝性疾患であり、大腸癌を好発し若年発症を特徴とする。一方、成人腸重積は全腸重積の約5%と比較的まれであり、大腸癌を原因とすることが多いとされる。成人大腸癌のうち20～40才未満の若年性大腸癌の頻度は低率であり、腸重積を契機として若年成人に大腸癌が発見されることは極めてまれである。今回、我々は、大腸癌による
腸重積を発症したリンチ症候群の1例を経験したので報告する。症例は、31歳、女性、腹痛にて近医を受診、直腸診にて腫瘤を触れ、直腸癌の疑いにて紹介となった。18歳にてリンチ症候群(MSH2 exon14 c.2445G>T)と診断されていたがスクリーニングは行っていなかった。腹部CT検査にて腸重積が疑われ、下部内視鏡検査を施行したところ、1型腫瘍を認め送気にて口側に移動したが、完全には重積が解除されず、入院のうえ経過観察を行った。通過障害の症状が改善したため、待機的に腹腔鏡下S状結腸切除術を施行し、術後診断は、pT3N0M0-pStageⅡaであった。術後経過良好にて、術後11日目に退院した。現在、転移、再発なく、重複癌も認めていない。本邦における遺伝性大腸癌診療ガイドラインにおいては、MLH1/MSH2にバリアントを有する場合、20～25歳からの大腸内視鏡検査による大腸癌スクリーニングが推奨されている。一方、本邦にて報告された若年性大腸癌による腸重積33例では、女性に多く、平均腫瘍径55mm、部位では盲腸、S状結腸の順に、肉眼型は1型、深達度はssが多く、既報の成人における大腸癌による腸重積と同様であった。今回われわれは、若年にて大腸癌による腸重積を発症したリンチ症候群の1例を経験したので報告した。リンチ症候群では、若年での癌発症の可能性があり、ガイドラインに則ったサーベイランスの施行が妥当であると思われた。
腸重積を発症したリンチ症候群の1例を経験したので報告する。症例は、31歳、女性、腹痛にて近医を受診、直腸診にて腫瘤を触れ、直腸癌の疑いにて紹介となった。18歳にてリンチ症候群(MSH2 exon14 c.2445G>T)と診断されていたがスクリーニングは行っていなかった。腹部CT検査にて腸重積が疑われ、下部内視鏡検査を施行したところ、1型腫瘍を認め送気にて口側に移動したが、完全には重積が解除されず、入院のうえ経過観察を行った。通過障害の症状が改善したため、待機的に腹腔鏡下S状結腸切除術を施行し、術後診断は、pT3N0M0-pStageⅡaであった。術後経過良好にて、術後11日目に退院した。現在、転移、再発なく、重複癌も認めていない。本邦における遺伝性大腸癌診療ガイドラインにおいては、MLH1/MSH2にバリアントを有する場合、20～25歳からの大腸内視鏡検査による大腸癌スクリーニングが推奨されている。一方、本邦にて報告された若年性大腸癌による腸重積33例では、女性に多く、平均腫瘍径55mm、部位では盲腸、S状結腸の順に、肉眼型は1型、深達度はssが多く、既報の成人における大腸癌による腸重積と同様であった。今回われわれは、若年にて大腸癌による腸重積を発症したリンチ症候群の1例を経験したので報告した。リンチ症候群では、若年での癌発症の可能性があり、ガイドラインに則ったサーベイランスの施行が妥当であると思われた。