Presentation Information
[P18-1]A Case of Colorectal Cancer Associated with Birt–Hogg–Dubé Syndrome Treated with Surgical Resection
*Keiichiro Ono1 (1. Department of Surgery,Nerima General Hospital)
Birt-Hogg-Dubé（BHD）症候群は,FLCN遺伝子変異を原因とする常染色体顕性（優性）遺伝疾患である。臨床的には皮膚・肺・腎臓に病変を認めることが特徴であり,皮膚では顔面や頸部に多発する線維毛包腫,肺では肺底部優位の多発性肺嚢胞およびそれに伴う自然気胸（生涯発症リスク24〜48%）,腎臓では腎細胞癌（同15〜30%）の発生が知られている。従来大腸癌との関連は一定の見解が得られていなかったが,近年の大規模研究で大腸癌発症リスクが一般の5.44倍に上ることが報告された。また本疾患はこれまで20万人に1人の稀な疾患とされてきたが,最新のゲノム解析により従来の想定より実際は40倍以上多く（約3,200人に1人）,その約9割が未診断となっていると言われている。今回,BHD症候群に合併した直腸癌に対し手術加療を施行した一例を経験したため報告する。
症例
68歳男性。X-13,X-9,X-8年に自然気胸を発症し,X-8年に遺伝子検査でBHD症候群と診断された。他院で年1回MRIによる腎腫瘍サーベイランス中であった。X年Y-3月から血便を自覚し,健診で便潜血陽性を指摘された。下部消化管内視鏡で肛門縁から約10cmの直腸に2/3周性の2型腫瘍(径5.5cm)を認め,生検でtub1,tub2と診断された。造影CTで両側肺野に多発肺嚢胞を認めたが,リンパ節腫大や遠隔転移,腎腫瘍はなく,cT3N0M0,cStage IIaと診断した。腹腔鏡下低位前方切除術（D3郭清）および回腸人工肛門造設術を施行。合併症なく術後13日で退院した。最終病理診断はpT3N2aM0, pStage IIIcであった。現在術後補助化学療法（XELOX）を施行中であり,現時点で再発は認めていない。
考察
BHD症候群に合併した直腸癌の一例を経験した。本症例は既診断例であったが,一般臨床において,外科医が大腸がんの術前や術後フォロー中に肺嚢胞や皮膚所見などの特徴的所見に着目し,BHD症候群を疑うことは,過小診断されている本疾患の診断に至る契機となり得ると考えられた。そして診断後に致死的な腎癌に対する生涯の定期サーベイランスへ繋げることが重要であると考えられた。
症例
68歳男性。X-13,X-9,X-8年に自然気胸を発症し,X-8年に遺伝子検査でBHD症候群と診断された。他院で年1回MRIによる腎腫瘍サーベイランス中であった。X年Y-3月から血便を自覚し,健診で便潜血陽性を指摘された。下部消化管内視鏡で肛門縁から約10cmの直腸に2/3周性の2型腫瘍(径5.5cm)を認め,生検でtub1,tub2と診断された。造影CTで両側肺野に多発肺嚢胞を認めたが,リンパ節腫大や遠隔転移,腎腫瘍はなく,cT3N0M0,cStage IIaと診断した。腹腔鏡下低位前方切除術（D3郭清）および回腸人工肛門造設術を施行。合併症なく術後13日で退院した。最終病理診断はpT3N2aM0, pStage IIIcであった。現在術後補助化学療法（XELOX）を施行中であり,現時点で再発は認めていない。
考察
BHD症候群に合併した直腸癌の一例を経験した。本症例は既診断例であったが,一般臨床において,外科医が大腸がんの術前や術後フォロー中に肺嚢胞や皮膚所見などの特徴的所見に着目し,BHD症候群を疑うことは,過小診断されている本疾患の診断に至る契機となり得ると考えられた。そして診断後に致死的な腎癌に対する生涯の定期サーベイランスへ繋げることが重要であると考えられた。