Presentation Information
[EL-1]The Role of Molecular Diagnostics in Colorectal Cancer: From Early Detection and Minimal Residual Disease to Precision Oncology and Future Perspective
*Yuji Toiyama1 (1. Department of Gastrointestinal and Pediatric Surgery, Graduate School of Medicine, Mie University)
大腸癌診療においてMolecular Diagnosticsは、従来の病理診断や単一遺伝子解析から、ゲノム・エピゲノム・リキッドバイオプシーを統合したPrecision Medicineへと急速に発展している。さらに近年では、治療選択のみならず早期診断、微小残存病変（minimal residual disease：MRD）の評価、再発予測、治療効果判定へと応用範囲が拡大し、臨床実装が進みつつある。
早期診断領域では、エピゲノムの観点からmiRNAやcfDNA methylation解析を用いた血液ベーススクリーニングが実用化され、非侵襲的検査として新たな選択肢となっている。術後補助療法では、circulating tumor DNA（ctDNA）を用いたMRD評価が強力な再発予測因子として確立されつつあり、DYNAMIC試験やCIRCULATE-Japan GALAXY studyをはじめとする大規模研究により、補助化学療法のde-escalationおよびescalation戦略への応用が検証されている。また、切除不能・再発大腸癌では、RAS、BRAF、HER2、MSI、KRAS G12Cなどの分子異常に基づくPrecision Oncologyが標準診療となり、リキッドバイオプシーによるリアルタイムな治療選択や耐性モニタリングも実臨床へ導入されている。
本教育講演では、大腸癌の早期診断、術後補助療法におけるMRD、Stage IV大腸癌に対するPrecision Oncologyについて最新のエビデンスを概説するとともに、次世代のMolecular Diagnosticsの将来展望を紹介し、今後の大腸癌個別化医療の方向性について紹介する。
早期診断領域では、エピゲノムの観点からmiRNAやcfDNA methylation解析を用いた血液ベーススクリーニングが実用化され、非侵襲的検査として新たな選択肢となっている。術後補助療法では、circulating tumor DNA（ctDNA）を用いたMRD評価が強力な再発予測因子として確立されつつあり、DYNAMIC試験やCIRCULATE-Japan GALAXY studyをはじめとする大規模研究により、補助化学療法のde-escalationおよびescalation戦略への応用が検証されている。また、切除不能・再発大腸癌では、RAS、BRAF、HER2、MSI、KRAS G12Cなどの分子異常に基づくPrecision Oncologyが標準診療となり、リキッドバイオプシーによるリアルタイムな治療選択や耐性モニタリングも実臨床へ導入されている。
本教育講演では、大腸癌の早期診断、術後補助療法におけるMRD、Stage IV大腸癌に対するPrecision Oncologyについて最新のエビデンスを概説するとともに、次世代のMolecular Diagnosticsの将来展望を紹介し、今後の大腸癌個別化医療の方向性について紹介する。