Presentation Information
[I-CSY2-01]孤立性右室低形成の疫学と予後調査
○廣野 恵一, 西山 真未, 坪井 香緒里, 岡部 真子, 寳田 真也, 仲岡 英幸, 伊吹 圭二郎, 小澤 綾佳 (富山大学附属病院 小児科)
Keywords:
孤立性右室低形成,疫学,予後調査
【背景】 孤立性右室低形成（IRVH）は、小さな右室と形態異常を伴わない小さな三尖弁を特徴とし、正常径の右室流出路および肺動脈を有
する極めて希少な先天性心疾患である。臨床像が多様であることが示唆されているが、まとまった症例集積がなく、その疫学・予後の実態は
十分に解明されていない。
【目的】 学会主導の多機関共同研究・臨床遺伝学的研究を通じ、IRVHの疫学・臨床像・治療・予後および原因を明らかにする。
【方法】 2021年11月より全国調査を開始した。参加表明65施設中36施設で研究実施許可を取得し、MRIまたは右室造影で右室拡張末期容
積が正常予測値の70%以下である症例を登録した。
【結果】 登録23症例中20症例を解析した。男性55%、初診時年齢中央値0.04歳（0-54歳）。診断契機はチアノーゼ60%、胎児検診
25%、検診15%で、初診時SpO₂中央値89.0%（60-100%）、BNP中央値36.7 pg/mL（5.8-320）。心エコーではLVEF 64.3±10.7%、
RV/LV比中央値0.65、三尖弁輪径z-score -1.46±1.81、右室内肉柱消失37.5%、ASD/PFO合併90%で右左短絡77%。心臓カテーテル検査
ではRVEDV正常予測値の52.1±17.5%で50%以下が44.4%、RVEF 53.5±12.9%、CVP 6.3±3.4 mmHg。手術は35%に施行（ASD閉鎖・
半閉鎖3例、1+1/2心室修復2例、1心室修復1例等）で、RVEDVが小さくCVPが高い症例ほど侵襲的介入を要する傾向。家族歴15%。主要心
イベント2例（心不全1例、ICD挿入1例）、死亡例なし。
【結論】 IRVHは血行動態・臨床像ともに多様な表現型を示し、右室容量およびCVPが治療方針決定の
する極めて希少な先天性心疾患である。臨床像が多様であることが示唆されているが、まとまった症例集積がなく、その疫学・予後の実態は
十分に解明されていない。
【目的】 学会主導の多機関共同研究・臨床遺伝学的研究を通じ、IRVHの疫学・臨床像・治療・予後および原因を明らかにする。
【方法】 2021年11月より全国調査を開始した。参加表明65施設中36施設で研究実施許可を取得し、MRIまたは右室造影で右室拡張末期容
積が正常予測値の70%以下である症例を登録した。
【結果】 登録23症例中20症例を解析した。男性55%、初診時年齢中央値0.04歳（0-54歳）。診断契機はチアノーゼ60%、胎児検診
25%、検診15%で、初診時SpO₂中央値89.0%（60-100%）、BNP中央値36.7 pg/mL（5.8-320）。心エコーではLVEF 64.3±10.7%、
RV/LV比中央値0.65、三尖弁輪径z-score -1.46±1.81、右室内肉柱消失37.5%、ASD/PFO合併90%で右左短絡77%。心臓カテーテル検査
ではRVEDV正常予測値の52.1±17.5%で50%以下が44.4%、RVEF 53.5±12.9%、CVP 6.3±3.4 mmHg。手術は35%に施行（ASD閉鎖・
半閉鎖3例、1+1/2心室修復2例、1心室修復1例等）で、RVEDVが小さくCVPが高い症例ほど侵襲的介入を要する傾向。家族歴15%。主要心
イベント2例（心不全1例、ICD挿入1例）、死亡例なし。
【結論】 IRVHは血行動態・臨床像ともに多様な表現型を示し、右室容量およびCVPが治療方針決定の