Presentation Information
[I-CSY2-14]日本における胎児期に診断されたエプスタイン病・三尖弁異形成の全国実態調査：胎児治療の導入に向けてーJEANS研究ー
○石井 陽一郎, 前野 泰樹, 三好 剛一, 小澤 克典, 松井 彦郎, 永田 弾, 金 基成, 加地 剛, 漢 伸彦, 稲村 昇 (胎児エプスタイン病全国調査委員会)
Keywords:
胎児先天性心疾患,エプスタイン病類縁疾患,全国調査
【背景】エプスタイン病・三尖弁異形成(EA/TVD)は三尖弁の構造異常による希少疾患で、国内では年間約50例の症例登録がある。しかし、胎児診断されるEA/TVDは、妊娠経過中に胎児心不全が進行し胎児死亡に至る症例もある。そのため実際の発生数はさらに多いと予想され、特に胎児EA/TVDのうち、Circular shuntを伴う最重症例に対して、近年、非ステロイド性抗炎症薬（NSAIDs）による胎児治療の有効性が海外から報告されている。しかし本邦ではNSAIDsの妊婦への投与が禁忌であり、治療適応症例を慎重に抽出する必要がある。
【目的】本邦においてEA/TVDに対するNSAIDsを用いた胎児治療を安全かつ効果的に導入するために、まずは国内におけるEA/TVD症例の発生状況とその重症度評価のための調査を行う。
【対象・方法】日本小児循環器学会、日本胎児心臓病学会のレジストリの参加施設の協力を得て、各施設で2018年1月から2023年12月に経験した胎児EA/TVD症例を対象に、胎児期・周産期経過についてアンケート調査を施行する。
【結果】1次アンケートにより、各施設での経験症例、2次アンケートへの協力の可否について調査した。1次アンケート結果の概要として、全国92施設から回答を得られ、そのうちEA/TVD症例経験施設が59施設であることが判明した。上記期間の総症例数は308例であり、63%が生存、37%が中絶・死亡していた。その後オプトアウト手続きが完了した施設による2次アンケートを行い、現在36施設から、178症例の詳細データを収集することができている。
【今後の予定】今後は全国調査結果の解析を行い、胎児EA/TVD発生状況と転帰を明らかにするとともに、重症度判定に使用される構成計測因子の他、新規の重症度スコアの作成を行う。それにより胎児治療に向けた症例の層別化により予後不良例を明らかにして、胎児治療の対象を客観的に抽出できるようにする。
【目的】本邦においてEA/TVDに対するNSAIDsを用いた胎児治療を安全かつ効果的に導入するために、まずは国内におけるEA/TVD症例の発生状況とその重症度評価のための調査を行う。
【対象・方法】日本小児循環器学会、日本胎児心臓病学会のレジストリの参加施設の協力を得て、各施設で2018年1月から2023年12月に経験した胎児EA/TVD症例を対象に、胎児期・周産期経過についてアンケート調査を施行する。
【結果】1次アンケートにより、各施設での経験症例、2次アンケートへの協力の可否について調査した。1次アンケート結果の概要として、全国92施設から回答を得られ、そのうちEA/TVD症例経験施設が59施設であることが判明した。上記期間の総症例数は308例であり、63%が生存、37%が中絶・死亡していた。その後オプトアウト手続きが完了した施設による2次アンケートを行い、現在36施設から、178症例の詳細データを収集することができている。
【今後の予定】今後は全国調査結果の解析を行い、胎児EA/TVD発生状況と転帰を明らかにするとともに、重症度判定に使用される構成計測因子の他、新規の重症度スコアの作成を行う。それにより胎児治療に向けた症例の層別化により予後不良例を明らかにして、胎児治療の対象を客観的に抽出できるようにする。