Presentation Information
[I-CSY3-3]遺伝性肺動脈性肺高血圧症
○永井 礼子 (北海道大学病院)
Keywords:
肺動脈性肺高血圧症,遺伝学的検査,genotype-guided therapy
肺動脈性肺高血圧症（pulmonary arterial hypertension: PAH）は進行性かつ予後不良な疾患である。近年その病態理解は遺伝学の進歩により大きく変化している。特に遺伝性PAHにおいては、BMPR2 をはじめとする原因遺伝子の同定により、遺伝学的背景を踏まえたprecision medicineへの展開が有望視されている。特にBMPR2病的バリアントは、PAHの重症化・予後不良との関連が示されてきており、家系内における早期診断、肺移植を含めた積極的治療の判断の根拠となりうる。さらに、activin–BMP signaling imbalanceを標的とした Sotaterceptの登場は、PAHにおけるgenotype-driven therapyの実現を期待させるものである。本講演では、遺伝性PAHにおける遺伝学的診断の意義を、予後予測、家系内スクリーニング、治療法選択の観点から整理する。また、演者が進めている、小児期発症PAHにおける遺伝学的背景と臨床像に関する研究についても概説する。