Presentation Information
[I-CSY3-4]RAS心筋症の病態基盤解明に向けたトランスレーショナル・アプローチ
○中釜 悠1, 伊藤 正道2, 中釜 幸恵1, 足立 淳3, 中澤 温子4, 山﨑 允喬2, 犬塚 亮2, 水野 雄太2, 阿部 浩幸2, 城戸 康年1 (1.大阪公立大学 大学院 医学研究科, 2.東京大学医学部附属病院, 3.国立研究開発法人 医薬基盤・健康・栄養研究所, 4.埼玉県立小児医療センター)
Keywords:
RASopathy,心筋症,トランスレーショナル研究
発表者は、RASシグナル異常を基盤とするRAS心筋症、特にLEOPARD症候群心筋症の病態について、「複数シグナル異常が協調して駆動する心筋組織構築の破綻」という観点から再検討を行っている。これまでに、患者由来疾患iPS心筋細胞や3D培養系を用いた高次in vitroモデルを構築し、シグナル異常と表現型との関連や、疾患関連シグナルへの介入可能性について検討を進めてきた。さらに、ヒト心臓病理標本を用いた解析も行い、分子異常と組織構築異常の関連について多面的に検証している。
難治性心筋症においては、不幸にも患者が生命を失うケースも少なくないが、その過程で得られる疾患細胞や病理検体は、将来の患者の理解と医療の進展に資する極めて重要な基盤となる。我々は、患者由来細胞とヒト病理組織を連結した解析アプローチを通じて、こうした知見を最大限に活かし、ヒト病態に即した理解の深化を目指している。
本シンポジウムでは、得られつつある進行中の成果および予備的知見を提示するとともに、このようなアプローチの意義についても共有したい。
難治性心筋症においては、不幸にも患者が生命を失うケースも少なくないが、その過程で得られる疾患細胞や病理検体は、将来の患者の理解と医療の進展に資する極めて重要な基盤となる。我々は、患者由来細胞とヒト病理組織を連結した解析アプローチを通じて、こうした知見を最大限に活かし、ヒト病態に即した理解の深化を目指している。
本シンポジウムでは、得られつつある進行中の成果および予備的知見を提示するとともに、このようなアプローチの意義についても共有したい。