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[I-OR08-06]当院におけるCHARGE症候群、先天性心疾患合併症例の経験
○井上 瞭, 郷 清貴, 連 翔太, 鈴木 彩代, 白水 優光, 佐藤 正規, 倉岡 彩子, 佐川 浩一 (福岡市立こども病院 循環器科)
Keywords:
CHARGE症候群,奇形症候群,遺伝子変異
【背景】CHARGE症候群は１万出生あたり1-3例の比較的稀な遺伝性疾患で、先天性心疾患（以下CHD）に加え気道病変や嚥下障害を合併することが多い。しかしCHD合併例の周術期から遠隔期の臨床経過に関する報告は限られている。本研究では当院におけるCHARGE症候群+CHD合併例の臨床経過を明らかにすることを目的とした。【方法】2014年以降に当院で診療を行った23例のCHD合併CHARGE症候群患者を対象とし、心疾患の診断、治療経過、合併症の経過について診療録を用い後方視的に検討した。【結果】CHARGE症候群の診断根拠は、CHD7遺伝子変異: 6例、臨床診断: 17例であった。心疾患の診断はIAA/CoA complex: 7例（30.4％）、TOF: 4例(17.4%)、DORV: 3例(13.0%)、VSD 3例(13.0%)、HLHS variant: 3例(13.0%)、PDA: 2例、Truncus Arteriosus: 1例であった。small VSDの１例を除く22例に心臓手術が行われた。2心室血行動態はうち18例で、一期的心内修復が7例（38.8%)に行われ、姑息術を経ての心内修復もYasui手術4例を含む9例(50.0%)あり、2例が姑息術の段階のまま経過観察された。単心室血行動態の患者は4例でいずれも姑息術が行われていたが、その後Glenn手術に進んだ症例はなかった。周術期合併症として創部感染を2例、心膜腔水を1例に認めたが周術期死亡はなかった。経過中に気管切開術を要した症例は5例（姑息術後: 3例、心内修復術後: 2例）で、胃瘻造設は5例（姑息術後: 1例、心内修復術後: 4例）に行われていた。観察期間中の死亡例は5例（21.7％）で、死因は3例が心不全、呼吸不全、敗血症が各1例であった。【結語】当院におけるCHD合併CHARGE症候群症例では、多段階手術を含む集学的治療により心内修復術を経て生存した症例も多い一方、単心室血行動態の症例では気道病変・嚥下障害の影響か右心バイパス手術に到達した症例はなかった。今後さらに症例を蓄積し、症例ごとの適切な治療選択につなげたいと考えている。