Presentation Information
[I-P01-04]22q11.2欠失症候群における先天性心疾患の長期転帰と社会的アウトカム
○田中 秀門1, 寺澤 厚志1, 山本 哲也1, 高橋 一浩1, 桑原 直樹1, 桑原 尚志1, 山形 顕子2, 中村 真2, 渕上 泰2, 岩田 祐輔2 (1.岐阜県総合医療センター 小児循環器内科, 2.岐阜県総合医療センター 小児心臓外科)
Keywords:
22q11.2欠失症候群,社会的予後,就労
【背景】22q11.2欠失症候群（22q11.2DS）は先天性心疾患を高頻度に合併し、生命予後のみならず神経発達や社会的自立にも影響を及ぼす。【目的】当院における心疾患合併22q11.2DS症例の循環器学的転帰および合併症・社会的予後を検討する。【方法】当院で診療した心疾患合併22q11.2DS 33例を後方視的に解析した。【結果】年齢中央値19歳5ヶ月（1歳4ヶ月－30歳6ヶ月）。心疾患はVSD 8例、IAA 6例、VSD, PA, MAPCA 6例、TOF 5例、TOF（肺動脈弁欠損）3例、DORV, PS 2例、VSD, PA 2例、PDA 1例であった。循環形態は修復終了28例、姑息術後2例、未介入3例であった。死亡は5例で、VSD, PA, MAPCA術後死亡2例、痙攣・窒息2例、感染1例であった。いずれもVSD, PA, MAPCAおよびTOF(肺動脈欠損)であり、幼少期の死亡であった。合併症は口蓋裂10例、てんかん6例、気管軟化症・狭窄4例、腎奇形3例、統合失調症1例、糖尿病1例、白血病1例であった。18歳以上は15例で、就労形態は一般就労3例、A型就労1例、B型就労5例、支援学校2例、就労移行支援センター利用1例、就労形態不明3例であった。社会保障として療育手帳B 6例、療育手帳A 5例、身体障害者手帳1級5例、4級5例、3級3例であった。社会保障と就労の関係では一般就労に到達した症例は少なく、特に療育手帳取得例では全例が福祉的就労であった。【結論】22q11.2DSにおける先天性心疾患は多くが修復可能であったが、乳幼児期死亡および神経発達・精神疾患合併等の影響により、就労形態は個々の能力や支援環境に応じて多様であった。療育手帳取得例では福祉的就労や支援付き就労が中心であり、循環器学的治療成績に加えて、神経発達評価と長期的な就労支援体制の整備が重要と考えられた。