Presentation Information
[I-P01-09]大動脈二尖弁、上行大動脈拡張および右室流出路狭窄を認めたRubinstein Taybi症候群の一女児例
○奥村 謙一1, 大田 健2, 太田 栄理子2 (1.宇治徳洲会病院 小児科, 2.徳之島徳洲会病院 小児科)
Keywords:
Rubinstein Taybi症候群,上行大動脈拡張,右室流出路狭窄
【はじめに】Rubinstein Taybi症候群は特異顔貌、幅広い母指趾、精神発達遅延を特徴とし、ほとんどが孤発性で常染色体優性遺伝であり、16p13.3に座位するcAMP response element-binding protein (CREB)結合蛋白遺伝子(CREBBP)が原因遺伝子と判明しており、その約1/3に心疾患を合併するといわれている。今回我々は大動脈二尖弁に伴う大動脈弁狭窄を認めなかったものの、経過観察中に上行大動脈拡張および右室流出路狭窄を認めたRubinstein Taybi症候群の女児例を経験したので報告する。【症例】10歳、女児。胎児心エコーにて左上大静脈遺残(PLSVC)を指摘されていた。出生直後に心雑音を聴取し、心エコー検査にて心室中隔欠損(VSD)、PLSVC、大動脈二尖弁(BAV)と診断された。特異顔貌（眼間解離、内眼角贅皮、翼状頚）、幅広い母指を認め、G-band検査では染色体異常を認めなかった。その後の経過観察にて精神発達遅延を認め、Rubinstein Taybi症候群と診断された。VSDは生後4か月時に自然閉鎖し、BAVに関しては大動脈弁での血流は2m/sを超えず経過していた。８歳時頃より新たな収縮期駆出性雑音を聴取するようになり、心エコー図検査にて肺動脈弁下にモザイクを認め、９歳時に右室流出路狭窄の増悪（2.5m/s）、上行大動脈径の拡大を指摘された。１０歳時に造影CTを実施し、上行大動脈が36mm（Z score +5.24）まで拡張していたため、β遮断薬内服を開始して、現在経過観察中である。【考察】本症例では大動脈二尖弁に伴う血流加速は認めなかったが、進行する上行大動脈拡張および拡大した上行大動脈による圧迫が原因と考えられる右室流出路狭窄を認めた。小児期に発症する大動脈二尖弁を有する大動脈基部の拡張は、加齢以外の影響がある可能性が示唆されており、Rubinstein Taybi症候群における血管組織の病理学的特徴は不明であるが、血行動態以外の原因として組織の脆弱性が上行大動脈拡張に関与した可能性が示唆された。