Presentation Information
[I-P01-10]17q12欠失を伴わないHNF1B遺伝子異常にファロー四徴症を合併した極低出生体重児の1例
○飯田 美穂1, 関根 佳織1, 櫻井 亮佑1, 菅原 沙織1,2, 石井 純平1,3, 國分 文香1, 宮本 健志1, 白石 秀明1 (1.獨協医科大学 小児科学, 2.あいち小児保健医療総合センター, 3.土屋小児病院)
Keywords:
MODY5,HNF1B遺伝子,ファロー四徴症
【背景】MODY5はHNF1B遺伝子異常を原因とし、腎・膵・肝・生殖器異常を主徴とする疾患である。17q12欠失を伴うMODY5においては心奇形合併の報告が散見されるが、17q12欠失を伴わないHNF1B遺伝子疾患に心奇形を合併した報告は、我々の調べた限り認められていない。今回我々はHNF1B遺伝子疾患にファロー四徴症を合併し、治療に苦慮した症例について報告する。【症例】在胎30週3日、出生体重872 gの女児。出生後、極型ファロー四徴症および両側多発性嚢胞腎に伴う腎不全を認めた。全エクソーム解析によりHNF1B遺伝子異常が同定され、MODY5と診断したが、17q12欠失は認めなかった。動脈管依存性循環に対しPGE1持続投与を行い、体重増加を待機していた。経過中に原因不明の貧血、血小板減少を認めた。日齢156（体重2333 g）に発熱、腹部膨満、血便を認め、門脈内ガスを伴う壊死性腸炎と診断直後に心停止となり死亡した。病理解剖では広範な腸管虚血壊死を、死後CTでは脳内多発空気塞栓を認めた。【考察】17q12欠失症候群では先天性心疾患が約19%に認められ、HNF1Bを含む領域の発生制御異常が心血管形成に関与する可能性が示唆されている。HNF1Bは胚発生期に多臓器形成を制御する転写因子であり、先天性腎尿路奇形と先天性心疾患が共通の発生経路を介して生じ得ることから、欠失を伴わないHNF1B遺伝子異常であっても心奇形を呈し得る可能性がある。【結語】17q12欠失を伴わないHNF1B遺伝子疾患にファロー四徴症を合併した極めて稀な症例を経験した。HNF1B遺伝子疾患に心疾患を合併した初の報告である可能性があり、今後の症例集積と病態解明が待たれる。