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[I-P02-09]思春期に心電図変化が明らかになったSCN5A遺伝子変異を伴うBrugada症候群の女児例
○平海 良美, 青田 千恵, 岩田 あや, 久保 萌加, 中田 圭一, 松原 康策, 山口 善道 (神戸市立西神戸医療センター 小児科)
Keywords:
Brugada症候群,SCN5A,思春期女児
【背景】Brugada症候群 (BrS) は右側胸部誘導の特徴的なST上昇を呈し、致死性不整脈(LAEs)を引き起こす疾患である。東アジア人の成人男性に多く，本邦の男女比は9：1である。女児例はまれで、臨床症状やLAEsのリスクに関して不明な点が多い。【症例】16歳女児。12歳より短時間の欠神発作があり脳波検査でてんかん波を認め若年性欠神てんかんと診断された。父がBrugada症候群で26歳で突然死していたため、心原性失神の検索のため13歳で小児循環器外来へ紹介となった。通常心電図、二肋間挙上心電図ではST上昇を認めず、心エコー検査、運動負荷心電図、ホルター心電図でも特に異常はなかった。14歳より欠神発作が増加したためエピレオプチマル酸が開始となった。怠薬のため、15歳時に約１分の間代性けいれんを起こした。16歳で行った二肋間挙上心電図でV1、V2誘導にcoved型ST上昇を認めBrugada症候群と診断した。家族歴があり心電図でPR間隔、QRS間隔の延長があることから遺伝子検査を行ったところ既報のSCN5A p.G1408R ミスセンス変異が同定された。循環器内科でILRが埋め込まれたが、埋め込み6か月後に再度５分間の欠神発作を認め救急搬送された。このときも抗けいれん薬を怠薬しておりILRの記録で、不整脈発作は認めずてんかん発作による欠神と診断した。【考察】BrSの女児例では思春期に右側胸部誘導のST上昇が改善し、LAEsが減少すると報告されている。我々の症例では、思春期以降にST上昇が顕在化しBrSと診断した。さらに、遺伝子検査を行ったところSCN5A 遺伝子のpore lesionのミスセンス変異が同定された。死亡した父も同一の遺伝子変異であった可能性がある。本児の欠神発作はてんかんの可能性が高いが、突然死のリスク評価にはILRによる記録と評価が重要である。【結語】遺伝子変異を伴うBrSの女児では思春期に心電図変化が顕在化する場合があり、失神の原因がてんかんでもILR埋め込みは必要である。