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[I-P04-01]SCN5Aのcompound mutationにより洞不全症候群を発症した男児例の報告
○林 真理子, 小林 一道, 湯田 優衣, 細矢 薫子, 高野 峻也, 川島 綾子, 青柳 良倫, 桃井 伸緒 (福島県立医科大学 医学部 小児科)
Keywords:
SCN5A遺伝子異常,洞不全症候群(SSS),シロスタゾール
【はじめに】洞不全症候群(SSS)は、洞機能の低下や伝導障害により、失神や心不全などを引き起こす症候群である。小児期発症例は先天性疾患に伴うものや、遺伝子異常に基づく例があるとされているが、報告は少ない。我々は、SSS の小学生男児で、SCN5Aのcompound mutationを認めた症例を経験したため報告する。【症例】小学1年生の学校心臓検診で、不完全右脚ブロックを指摘された。自覚症状はなく、心エコー検査では心内奇形を認めなかったが、ホルター心電図で睡眠時に最大6秒の洞停止を認め、SSSとして経過観察を開始した。小学3年生時には、最大8秒と洞停止時間の延長を認めた。同年のバスケットボールの練習後に、頭痛、嘔吐、生あくびが持続し、救急搬送された。搬送時は意識清明で血圧は保たれていたが、経過観察目的に入院した。すぐに活気は回復したが、夜間の徐脈は持続した。同意を得て、滋賀医大循環器内科へ遺伝子解析を依頼した結果、患児および両親にSCN5A関連遺伝子変異を認めた。父親はSCN5A c4009 G＞T変異を認め、軽度の徐脈を認めたことと、過去に1度意識消失発作がみられた既往があったころから、循環器内科で精査を行ったが病的所見はみられなかった。母親はSCN5A c.2956 C＞T変異を認めたが、自覚症状はなく、精査の結果、心電図異常はみられなかった。患児は、SCN5A c.2956 C＞T変異を認め、SSSの原因と考えられた。患児は、8秒の洞停止を認めるが失神歴はなく、年少であること等から、両親と相談の結果、シロスタゾール内服を行いながら経過観察中であるが、洞停止時間は短縮傾向にある。【まとめ】今回我々は、SSS と診断した小学生男児の遺伝子解析で、SCN5Aのcompound mutationが判明した症例を経験した。今後、徐脈の進行や心不全、アダムストークス症状の発症に注意しながら今後の治療を検討していく予定である。