Presentation Information
[I-P04-10]学校検診以外で発見された心血管イベントの無い遺伝性不整脈症候群
○松田 晋一1,2 (1.東海大学 医学部 総合診療学系小児科学, 2.東海大学医学部付属八王子病院 小児科)
Keywords:
遺伝性不整脈症候群,QT延長,遺伝子診療科
本邦で実施されている学校心臓検診により、治療適応のある様々な疾患が発見され、早期管理や早期治療を実施し、心臓血管イベントを回避することが可能となっている。我々も神奈川県西部地区の基幹病院として、毎年2万人以上の学校心臓検診を担当しているが、無症候でかつ安静時心電図に異常がない遺伝性不整脈症候群に関しては、学校心臓検診での早期発見は不可能である。しかしながら稀に、遺伝的な素因が不明で心臓血管イベントのない遺伝性不整脈症候群を経験する。そのような症例では、学校問診票や簡便な聞き取り調査では遺伝的関連が見い出せず、遺伝子検査が陽性と判断されても無症状である事が理由で治療介入に難渋することがある。それに対し遺伝子診療科による遺伝カウンセリングを実施することで、新たな遺伝的な背景が判明し、治療の必要性についての理解が深まり、速やかに治療介入が可能となり、かつ継続的な心理サポートも実施することで、本人や家族が安心して治療を行っている症例を経験したため報告する。