Presentation Information
[II-OR13-05]Adaptive samplingを用いて早期診断したTNNI3Kミスセンス変異を伴う新生児心筋症の一例
○矢野 瑞貴1, 小川 陽介1,2,3, 中村 甫1, 河島 裕樹1, 西木 拓己1, 小澤 由衣1, 大森 紹玄1, 白神 一博1, 益田 瞳1, 犬塚 亮1 (1.東京大学医学部附属病院 小児科, 2.東京大学大学院 医学系研究科 小児科学, 3.東京大学大学院 医学系研究科 遺伝情報学)
Keywords:
新生児心筋症,遺伝子解析,TNNI3K