第49回日本小児内分泌学会学術集会

第49回日本小児内分泌学会学術集会

Oct 8 - Oct 10, 2015タワーホール船堀
The Japanese Society for Pediatric Endocrinology
第49回日本小児内分泌学会学術集会

第49回日本小児内分泌学会学術集会

Oct 8 - Oct 10, 2015タワーホール船堀

[E3]SOX9 伸長変異(p.Q496fsX578)はタンパク不安定性を介してacampomelic campomelic dysplasiaを招く

山口理惠1, 楢村哲生2, 加藤芙弥子1, 門奈央子1, 五十嵐麻希3, 深見真紀3, 緒方勤1(1.浜松医科大学 小児科, 2.神奈川県立こども医療センター 新生児科, 3.国立成育医療研究センター研究所 分子内分泌研究部)