[学会賞受賞講演]私の小児内分泌専門医としての歩み
―特に小児の自己免疫性内分泌疾患との係わり
○杉原茂孝(東京女子医科大学東医療センター 小児科)
第49回日本小児内分泌学会学術集会
Oct 8 - Oct 10, 2015タワーホール船堀
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第49回日本小児内分泌学会学術集会
Oct 8 - Oct 10, 2015タワーホール船堀
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[学会賞受賞講演]私の小児内分泌専門医としての歩み
[特別講演1]骨と全身のネットワークによる代謝調節機構
○竹田秀(東京医科歯科大学 大学院医歯学総合研究科 細胞生理学分野)
[特別講演2]小胞体ストレス応答とゴルジ体ストレス応答
○吉田秀郎(兵庫県立大学 生命理学研究科 ピコバイオロジー専攻)
[特別講演3]THE FUTURE OF GROWTH-PROMOTING THERAPY
○Rosenfeld Ron G(Oregon Health & Science University, STAT5, LLC)
[KSPE/JSPE交換講演]Congenital Hypothyroidism in Korea
○Lee Dong Hwan(Soon Chun Hyang University Hospital)
[教育講演]Ad4BP (NR5A1)レギュロンによる代謝制御とステロイド産生
○諸橋憲一郎, 井上実紀, 宮林香奈子, 宍戸祐里菜, Li Bing, 嶋雄一, 馬場崇(九州大学 大学院医学研究院 分子生命系部門)
[学術集会長講演]「次世代へのメッセージ」
○長谷川行洋, 後藤正博, 宮井健太郎, 高木優樹, 武田良淳, 仁科範子, 大竹明, 長島由佳, 中村由恵, 八木弘子, 樋口真司, 福間真実, 松田希, 桑江涼子, 中野由佳子, 柴田奈央, 秋葉和壽, 三輪直子, 永原敬子(東京都立小児総合医療センター 内分泌・代謝科)
[LS1]小児・思春期1型糖尿病治療新時代の幕開け
～SAP (Sensor Augmented Pump)で、子ども達の夢をかなえよう～
○菊池透(埼玉医科大学小児科)
[LS2]たのしく始める臨床研究
○石倉健司(国立成育医療研究センター 腎臓リウマチ膠原病科)
[LS3]遺伝性GHD/CPHDの進歩
○田島敏広(北海道大学医学部小児科)
[LS4-1]常染色体優性遺伝性GH1遺伝子異常症の発症機序の解明
―遺伝子置換システムによる疾患モデルマウスの作製―
○有安大典1,2, 長谷川行洋3, 長谷川奉延2, 荒木喜美1(1.熊本大学生命資源研究支援センター 疾患モデル分野, 2.慶應義塾大学, 3.東京都立小児総合医療センター 内分泌・代謝科)
[LS4-2]過成長症例から学ぶ新規原因遺伝子異常の同定と展開研究
○窪田拓生, 大薗恵一(大阪大学大学院 医学系研究科 小児科学)
[ES-1]医師が簡単にはじめるカーボカウント
○広瀬正和(大阪市立大学大学院医学研究科 発達小児医学)
[ES-2]メラノコルチン2受容体付属タンパク2(MRAP2)の機能喪失は哺乳類の肥満と関連する
○浅井真人(名古屋大学 大学院医学系研究科 病理病態学講座 腫瘍病理学分野)
[LS5]The Growth Hormone Receptor and Its Actions
○Waters Michael J(Institute for Molecular Bioscience; The University of Queensland; St. Lucia, QLD Australia)
[LS6]症例から学ぶ低リン血症性くる病
○郷司克己(兵庫県立こども病院 代謝内分泌科)
[LS7]症例から学ぶ糖尿病
○浦上達彦(日本大学 医学部 小児科)
[LS8]Genetic Etiology of Growth Disorders
○Dauber Andrew(Division of Endocrinology at Cincinnati Children’s Hospital Medical Center)
[LS9]Safety and Efficacy of a Weekly Long-Acting GH (MOD-4023)
○Rosenfeld Ron G(Oregon Health & Science University, STAT5, LLC)
[LS10]ヒトES/iPS細胞から視床下部・下垂体への分化誘導とその利用
○須賀英隆1,2(1.名古屋大学医学部附属病院 糖尿病・内分泌内科, 2.理化学研究所 多細胞システム形成研究センター)
[LS11]症例から学ぶ骨系統疾患
○高木優樹(東京都立小児総合医療センター 内分泌・代謝科)
[LS12]低ホスファターゼ症に対する新規治療法
○大薗恵一(大阪大学大学院医学系研究科小児科学)
[SP1]脳室周囲器官への特異的抗体産生が本態性高Na血症に関与する―臨床像の異なる3例でのin vivo解析
○宇都宮朱里1, 檜山武史2, 石川真由美4, 森本哲司5, 岡田賢1, 香川礼子1, 長秀男3, 安藏慎3, 小林正夫1, 野田昌晴2(1.広島大学大学院医歯薬保健研究院小児科学, 2.基礎生物学研究所統合神経生物学部門, 3.川崎市立川崎病院小児科, 4.慶應義塾大学医学部小児科学教室, 5.日本大学病院小児科)
[SP2]MODY型の非肥満若年発症糖尿病の新たな発症分子機構の同定
○依藤亨1,2,3, 榊原杏美1, 橋本有紀子1, 細川悠紀1, 川北理恵1,2, 浦上達彦4, 鈴木潤一4, 井澤雅子5, 松原圭子6, 鏡雅代6(1.大阪市立総合医療センター 小児代謝・内分泌内科, 2.大阪市立総合医療センター 遺伝子診療部, 3.大阪市立総合医療センター 臨床研究センター, 4.日本大学 小児科, 5.あいち小児保健医療総合センター 内分泌代謝科, 6.国立成育医療研究センター 分子内分泌研究部)
[SP3]疾患特異的iPS細胞モデルを用いた軟骨形成に対するIGF1の効果の検討
○木村武司1,2, 安田紀恵1, 三善陽子1, 大薗恵一1, 森岡美穂2, 山下晃弘2, 妻木範行2(1.大阪大学大学院医学系研究科 小児科学, 2.京都大学iPS細胞研究所 増殖分化機構研究部門 細胞誘導制御学分野 妻木研究室)
[SP4]46,XY性腺異形成症におけるFGFR2およびFGF9遺伝子変異
○小野真1,2, Bagheri-Fam Stefan1, Eggers Stefanie3, Ryan Janelle1, Li Li4, Lai Raymond1, 桂有加子1, Scherer Gerd5, Bartsch Oliver6, Eswarakumar Jacob V.P.4, Sinclair Andrew3, Harley Vincent1(1.Hudson Institute of Medical Research, Melbourne, Australia, 2.東京ベイ・浦安市川医療センター 小児科, 3.Murdoch Children's Research Institute, Melbourne, Australia, 4.Yale University School of Medicine, New Haven, USA, 5.University of Freiburg, Freiburg, Germany, 6.University Medical Centre of the Johannes Gutenberg University, Mainz, Germany)
[SP5]AAV9を用いたMCT8異常症の遺伝子治療：その機能発現には脳血管上皮細胞への遺伝子導入が必要である
○岩山秀之1,2, Liao XiaoHui2, Fu Jiao2, Dumitrescu Alexandra2, Braun Lindsey3, Kaspar Brian3, Refetoff Samuel2(1.愛知医科大学 医学部 小児科, 2.The University of Chicago, Medicine, 3.Nationwide Children's Hospital)
[SP6]MIRAGE症候群：副腎低形成を伴う新規症候群の疾患概念の確立と責任遺伝子の同定
○天野直子1,2, 鳴海覚志1, 石井智弘1, 勝又規行3, 福澤龍二4, 清水厚志5, 三宅紀子6, 松本直通6, 長谷川奉延1(1.慶應義塾大学医学部小児科, 2.東京都済生会中央病院小児科, 3.国立成育医療研究センター研究所分子内分泌研究部, 4.東京都立小児総合医療センター検査科, 5.岩手医科大学いわて東北メディカル・メガバンク機構, 6.横浜市立大学医学部遺伝学教室)
[SP7]MIRAGE症候群の分子病態
○鳴海覚志1, 天野直子1, 石井智弘1, 芝田晋介2, 岡野栄之2, 長谷川奉延1(1.慶應義塾大学 医学部 小児科, 2.慶應義塾大学 医学部 生理学)
[SP8]Star非依存性ステロイドホルモン産生経路はcAMP制御下にある；TALENを用いたゲノム編集で樹立したStar KO-Y1細胞株による検討
○佐藤武志1, 石井智弘1, 鳴海覚志1, 佐久間哲史2, 山本卓2, 長谷川奉延1(1.慶應義塾大学 医学部 小児科, 2.広島大学 大学院 理学研究科 数理分子生命理学専攻)
[SP9]新規インプリンティング疾患「鏡―緒方症候群」の臨床的診断基準と分子遺伝学的診断アプローチ
○緒方勤1, 鏡雅代2(1.浜松医科大学 小児科, 2.国立成育医療研究センター研究所 分子内分泌研究部)
[SP10]家族性偽性副甲状腺機能低下症1ｂを招く新たなゲノム再構成の同定と成立機序の解明
○中村明枝1, 山田雅之2, 濱口えりか2, 西村泰行2, 岡村浩司3, 松原圭子1, 緒方勤4, 深見真紀1, 鏡雅代1, 堀川玲子5(1.国立成育医療研究センター 分子内分泌研究部, 2.金沢赤十字病院 内科, 3.国立成育医療研究センター システム発生再生医学研究部, 4.浜松医科大学 小児科, 5.国立成育医療研究センター 内分泌代謝科)
[E1]SHOXもしくはその周辺領域を包含する擬常染色体領域微小重複は、特発性低身長の原因となる
○島彦仁1, 内木康博2, 室谷浩二3, 濱島崇4, 曽根田瞬5, 堀川玲子2, 神野智子1, 中村明枝1, 朝倉由美3, 安達昌功3, 緒方勤6, 神崎晋7, SHOX異常症研究会 8, 深見真紀1(1.国立成育医療研究センター研究所 分子内分泌研究部, 2.国立成育医療研究センター病院 内分泌・代謝科, 3.神奈川県立こども医療センター 内分泌代謝科, 4.あいち小児保健医療総合センター 内分泌代謝科, 5.聖マリアンナ医科大学 小児科, 6.浜松医科大学 小児科, 7.鳥取大学医学部 小児科, 8.SHOX異常症研究会)
[E2]シトステロール血症の臨床的、分子遺伝学的検討（第2報）
○清水日智1,2, 伊達木澄人1, 渡辺聡1,3, 本村秀樹1, 大竹明4, 森内浩幸1(1.長崎大学病院 小児科, 2.長崎みなとメディカルセンター市民病院 小児科, 3.長崎大学大学院医歯薬学総合研究科 人類遺伝学, 4.埼玉医科大学病院 小児科)
[E3]SOX9 伸長変異(p.Q496fsX578)はタンパク不安定性を介してacampomelic campomelic dysplasiaを招く
○山口理惠1, 楢村哲生2, 加藤芙弥子1, 門奈央子1, 五十嵐麻希3, 深見真紀3, 緒方勤1(1.浜松医科大学 小児科, 2.神奈川県立こども医療センター 新生児科, 3.国立成育医療研究センター研究所 分子内分泌研究部)
[E4]hCG負荷試験によるLeydig細胞機能の予測：小児ミクロペニスにおける検討
○石井智弘, 松尾宣武, 緒方勤, 玉井伸哉, 安藏慎, 上牧務, 佐々木悟郎, 井ノ口美香子, 堀尚明, 有安大典, 天野直子, 鳴海覚志, 柴田浩憲, 内田登, 細川真弓, 佐藤清二, 長谷川奉延(慶應義塾大学 医学部 小児科学)
[E5]偽性副甲状腺機能低下症の視床下部-下垂体-甲状腺軸の特徴
○阿部清美1, 鳴海覚志1, 三井俊賢1,2, 長崎啓祐3, 中村明枝4,7, 田島敏広7, 湯野暁子5,8, 臼井健5, 室谷浩二6, 朝倉由美6, 安達昌功6, 長谷川奉延1(1.慶應義塾大学 医学部 小児科, 2.慶應義塾大学 保健管理センター, 3.新潟大学医歯学総合病院 小児科, 4.国立成育医療研究センター研究所 分子内分泌研究部, 5.国立病院機構京都医療センター 臨床研究センター, 6.神奈川県立こども医療センター 内分泌代謝科, 7.北海道大学医学部 小児科, 8.勤医協中央病院糖尿病・内分泌・腎臓病センター)
[E6]14番染色体インプリンティング異常症エピ変異例に対する網羅的DMRメチル化解析および臨床像についての検討
○鏡雅代1, 松原圭子1, 中林一彦2, 嘉村浩美2, 中村明枝1, 深見真紀1, 緒方勤3(1.国立成育医療研究センター研究所 分子内分泌研究部, 2.国立成育医療研究センター研究所 周産期病態研究部, 3.浜松医科大学 小児科)
[O1-1]GH治療におけるIGF-1SDの有用性
‐SGA性低身長10例の検討
○橋本逸美1, 茂木陽1, 萩原秀俊1, 鈴木秀一3, 藤塚聡2, 野々山恵章1(1.防衛医科大学校 小児科, 2.所沢市市民医療センター 小児科, 3.自衛隊福岡病院 小児科)
[O1-2]神戸市におけるLate-preterm児の3歳時低身長の発生頻度
○森岡一朗1, 長坂美和子1, 藤田花織1, 香田翼1, 岩谷壮太1, 西村範行1, 伊藤善也2, 内野栄子3, 白井千香3, 飯島一誠1(1.神戸大学大学院 医学研究科 小児科学分野, 2.日本赤十字北海道看護大学, 3.神戸市保健所)
[O1-3]7番染色体父性片親性ダイソミー（upd(7)pat）は，過成長の原因となる
○室谷浩二1, 中村明枝2, 花川純子1, 島田綾1, 朝倉由美1, 黒澤健司3, 鏡雅代2, 安達昌功1(1.神奈川県立こども医療センター 内分泌代謝科, 2.国立成育医療研究センター 分子内分泌研究部, 3.神奈川県立こども医療センター 遺伝科)
[O1-4]難聴と虹彩色素脱出を伴うKallmann症候群患者におけるSOX10機能喪失変異の同定
○鈴木江莉奈1, 泉陽子1, 千葉悠太1, 堀川玲子2, 内木康博2, 緒方勤3, 深見真紀1(1.国立成育医療研究センター研究所 分子内分泌研究部, 2.国立成育医療研究センター研究所 内分泌代謝科, 3.浜松医科大学 小児科)
[O1-5]SGA性低身長症88例の成長ホルモン治療反応性に関わる背景因子の検討
○菅原大輔1, 内田登1, 高橋千恵1, 田中康子1, 田中裕之1, 吉田朋子1, 中村明枝2, 鏡雅代2, 内木康博1, 堀川玲子1(1.国立成育医療研究センター 内分泌代謝科, 2.国立成育医療研究センター研究所 分子内分泌研究部)
[O1-6]本邦初のGLI2変異による先天性下垂体機能低下症の2症例
○長島由佳1, 高木優樹1, 長谷川行洋1, 佐藤武志2, 鳴海覚志2, 石井智弘2, 長谷川奉延2(1.東京都立小児総合医療センター 内分泌・代謝科, 2.慶應義塾大学 医学部 小児科)
[O1-7]多彩な表現型をきたしたSHOX異常症の2家系4症例の臨床像の検討
○伊達木澄人1,5, 清水日智1,2, 渡辺聡1,3, 中富明子1, 深見真紀4,5, 森内浩幸1(1.長崎大学病院 小児科, 2.長崎みなとメディカルセンター市民病院 小児科, 3.長崎大学大学院医歯薬学総合研究科 人類遺伝学, 4.国立成育医療研究センター研究所 分子内分泌研究部, 5.SHOX異常症研究会)
[O1-8]Near adult heightで受診した男子の臨床的特徴と蛋白同化ホルモン治療の効果
○田中敏章1,2, 佐藤直子1,3, 小笠原敦子1,4, 野田雅裕1,5(1.たなか成長クリニック, 2.国立成育医療研究センター内分泌代謝科, 3.東京大学大学院医学系研究科小児医学講座, 4.茨城小児病院, 5.公立昭和病院小児科)
[O1-9]神戸市における成長ホルモン治療の適応と想定されるSGA性低身長症の発生頻度
○森岡一朗1, 藤田花織1, 長坂美和子1, 香田翼1, 岩谷壮太1, 西村範行1, 伊藤善也2, 内野栄子3, 白井千香3, 飯島一誠1(1.神戸大学大学院医学研究科 小児科学分野, 2.日本赤十字北海道看護大学, 3.神戸市保健所)
[O2-1]本邦における先天性高インスリン血症に対するオクトレオチド皮下注射療法の現状
SCORCHレジストリ中間報告
○細川悠紀1, 川北理恵1, 有阪治2, 大薗惠一3, 緒方勤4, 西堀弘記5, 長谷川行洋6, 増江道哉7, 横谷進8, 依藤亨1(1.大阪市立総合医療センター 小児代謝・内分泌内科, 2.獨協医科大学 小児科, 3.大阪大学大学院医学系研究科 小児科学, 4.浜松医科大学 小児科, 5.木沢記念病院 放射線科, 6.東京都立小児総合医療センター 内分泌・代謝科, 7.木沢記念病院 小児科, 8.国立成育医療研究センター 生体防御系内科)
[O2-2]近年発症1型糖尿病の末期腎不全発症率改善の原因 TWMU Hospital Based Study
○大谷敏嘉1, 横山宏樹2, 内潟安子3(1.さいたま記念病院 内科, 2.自由が丘横山内科クリニック, 3.東京女子医科大学糖尿病センター)
[O2-3]髄液オレキシン低値は、プラダー・ウィリ症候群の日中過眠の要因か？
○綾部匡之1,2,3, 面川真由4, 大戸佑二3, 村上信行3, 神林崇4, 永井敏郎3,5(1.国立成育医療研究センター 分子内分泌研究部, 2.国立成育医療研究センター エコチル調査メディカルサポートセンター, 3.獨協医科大学越谷病院 小児科, 4.秋田大学 精神科, 5.東埼玉中川の郷療育センター)
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