講演情報

[BO2-01]Dravet症候群におけるSCN1A機能獲得型変異と臨床的特徴に関する全国横断研究:中間解析結果

小林 揚子1, 田畑 健士郎2, 馬場 信平1, 竹下 絵里1, 井上 健2, 松本 直通3, 加藤 光広4, 石井 敦士5, 廣瀬 伸一6, 住友 典子1, 齋藤 貴志1, 中川 栄二1, 小牧 宏文1,7 (1.国立精神・神経医療研究センター病院脳神経小児科, 2.国立精神・神経医療研究センター神経研究所病態生化学研究部, 3.横浜市立大学医学研究科遺伝学, 4.昭和大学医学部小児科学講座, 5.アリゾナ大学神経内科, 6.福岡大学医学部総合医学研究センター, 7.国立精神・神経医療研究センタートランスレーショナルメディカルセンター)

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パスワードは、「第67回日本小児神経学会学術集会プログラム・抄録集」(「脳と発達」第57巻学術集会号)に記載してあります。