第67回日本小児神経学会学術集会

座長：村松 一洋(自治医科大学小児科学,自治医科大学遺伝子治療研究センター) ,小牧 宏文(国立精神・神経医療研究センター トランスレーショナル・メディカルセンター)

治療法が確立されている遺伝性難治疾患においては、新規治療の効果を最大限に引き出すためにも、早期診断が不可欠です。先天代謝異常症に続き、脊髄性筋萎縮症（SMA）および重症複合型免疫不全（SCID）の新生児スクリーニングが開始され、一部の自治体では公費による実施も進んでいます。2024年からは国の実証事業として両疾患のスクリーニングが本格化し、2024年10月時点で約2／3の地域が実証事業に参加しています。一方で、国からは診療体制の整備や均てん化が求められています。
特にSMAでは、発症前治療が可能な複数の薬剤が実用化されているものの、早期診断から治療に至る診療体制の構築が大きな課題となっています。本セミナーでは、早期治療がもたらす疾患への効果とスクリーニングの意義を再確認するとともに、都市部と地方における診療体制整備の課題、適応拡大が進む治療薬に対応した診療指針の策定などについて議論します。
本セミナーを通じ、多岐にわたる課題に対する具体的な解決策を検討し、今後の方向性を明確化することを目指します。