セッション詳細

[O10]一般演題(口演)10 遺伝・遺伝子異常②

2025年6月5日(木) 14:35 〜 15:35
第6会場
座長:山形 崇倫(栃木県立リハビリテーションセンター小児科),小島 華林(自治医科大学小児科)

[O10-01]VarMeter: ゲノムミスセンスバリアントの新規影響度評価プログラムの構築

要 匡1,2, 山口 芳樹3, 青木 英莉子4, 真鍋 法義3, 大野 詩歩3, 青木 大芽1, 古川 潤一5, 栂谷内 晶4, 井ノ口 仁一6, 木下 聖子4, 西原 祥子4 (1.国立成育医療研究センターゲノム医療研究部, 2.国立成育医療研究センターアレルギーセンター遺伝情報評価支援室, 3.東北医科薬科大学分子生体膜研究所, 4.創価大学糖鎖生命システム融合研究所, 5.名古屋大学糖鎖生命コア研究所, 6.大阪大学フォアフロント研究センター)

[O10-02]アンジェルマン症候群患者に対するアンチセンス・オリゴヌクレオチドGTX102による第1・2相非盲検臨床治験成績

飛田 公理1,2, シムズ トリシア2, ラーマン シーダ2, チェン エンジェル2, タン ウェンハン3, マイヤーズ キース4, ベリークラビス エリザベス5, サーバイス ローレント6, セル エリック7, グッドスピード キンベリー2 (1.ウルトラジェニックス ジャパン, 2.ウルトラジェンイクス ファーマシューティカル, 3.ボストン小児病院, 4.マギル大学健康研究センター, 5.ラッシュ大学メディカルセンター, 6.オックスフォード大学, 7.オタワ大学東部オンタリオ小児病院)

[O10-03]痙性、失調症状、脳の白質病変を認めたX連鎖Charcot-Marie-Tooth病の男児例

小坂 拓也1,2, 前田 夢吉1, 巨田 元礼1,2,3, 森岡 茂己4,5, 川谷 正男1,2,3, 山本 俊至6, 大嶋 勇成1 (1.福井大学医学部小児科, 2.福井県こども療育センター小児科, 3.福井県立病院小児科, 4.福井愛育病院小児科, 5.京都第二赤十字病院小児科, 6.東京女子医科大学大学院医学研究科先端生命医科学系専攻遺伝子医学分野・ゲノム診療科)

[O10-04]演題取り下げ

(1.慶應義塾大学医学部小児科, 2.慶應義塾大学保健管理センター, 3.慶應義塾大学医学部臨床遺伝学センター, 4.岡山大学病院小児神経科)

[O10-05]遺伝子治療実施後のAADC欠損症患者における側弯発症リスク

小島 華林1, 溝部 万里奈1, 黒川 愛恵1, 小林 瑞1, 宮内 彰彦1, 小坂 仁1, 山形 崇倫1,2 (1.自治医科大学 小児科学, 2.栃木県立リハビリテーションセンター 小児科)

[O10-06]成人期に診断となったSEPN1遺伝子変異による先天性ミオパチーの1例

竹内 彩華, 山川 康平, 松原 康平, 石岡 梨紗子, 福岡 正隆, 温井 めぐみ, 井上 岳司, 九鬼 一郎, 岡崎 伸 (大阪市立総合医療センター小児脳神経・言語療法内科)