セッション詳細
[O19]一般演題(口演)19 てんかん:診断・遺伝子①
2025年6月6日(金) 16:40 〜 17:40
第4会場
座長:千代延 友裕(京都府立医科大学附属病院遺伝子診療部),中村 和幸(山形大学医学部小児科学講座)
[O19-01]VUSを再現したモデルマウスによる神経発達症の病態解明:Tenm4変異によるオリゴデンドロサイトの分化抑制とてんかん発症
○林 深1, 鈴木 康予1, 山田 憲一郎1, ウエハラ ダニエラ チアキ2, 榎戸 靖3, 宮原 弘明4, 髙梨 潤一5, 稲澤 譲治2,6 (1.愛知県医療療育総合センター発達障害研究所遺伝子医療研究部, 2.東京医科歯科大学難治疾患研究所分子細胞遺伝学, 3.愛知県医療療育総合センター発達障害研究所細胞病態研究部, 4.愛知医科大学加齢医科学研究所, 5.東京女子医科大学八千代医療センター小児科, 6.東京科学大学総合研究院)
[O19-02]赤血球の形態異常を伴う貧血を認め、青年期にてんかん重積と退行をきたしたCAD欠損症の成人例の長期経過
○中村 康子1, 西條 晴美1, 山下 達也1, 江添 隆範1, 荒木 克仁1, 坂本 正宗2, 松本 直通2 (1.東京都立東大和療育センター小児科, 2.横浜市立大学大学院医学研究科遺伝学)
[O19-03]SCN2A-DEEにおけるてんかんの臨床像
○宮下 光洋1, 島田 姿野2,3, 矢部 愛美1, 矢部 友奈1, 井口 晃宏1, 水谷 聡志1, 露崎 悠1, 山口 解冬1, 大谷 英之1, 今井 克美1 (1.NHO静岡てんかん・神経医療センター小児科, 2.順天堂大学医学部附属静岡病院小児科, 3.順天堂大学医学部臨床遺伝)
[O19-04]多彩な発作型を呈した皮質形成異常を伴う先天性脳腫瘍の幼児例
○傍島 宏貴, 西倉 紀子, 北岸 弥寿朗, 西澤 侑香, 丸尾 良浩 (滋賀医科大学小児科)
[O19-05]CDKL5欠損症4例の臨床経過
○中田 智彦1, 柳澤 彩乃1, 橋本 実沙1, 山田 美沙恵1, 成田 肇1, 光松 孝真1, 白木 杏奈1, 牧 祐輝2, 伊藤 祐史1, 山本 啓之1, 小林 悟3, 夏目 淳1,4, 城所 博之1 (1.名古屋大学大学院医学系研究科小児科, 2.トヨタ記念病院小児科, 3.名古屋市立大学医学部附属西部医療センター小児科, 4.名古屋大学大学院医学系研究科障害児(者)医療学寄附講座)
[O19-06]急性脳症症状を呈したSCN8A遺伝子異常症の1例
○舞鶴 賀奈子1, 宇佐美 亜由子1, 梶本 智史2, 矢野 直子2, 吉田 健司2 (1.天理よろづ相談所病院, 2.京都大学医学部附属病院発達小児科学)