セッション詳細
[O24]一般演題(口演)24 代謝性疾患・変性疾患①
2025年6月6日(金) 16:40 〜 17:40
第6会場
座長：濱﨑 考史(大阪公立大学大学院医学研究科発達小児医学),衞藤 薫(東京女子医科大学附属足立医療センター小児科)
[O24-01]SMA患者におけるオナセムノゲンアベパルボベクのリアルワールドデータ：RESTORE試験 日本人中間レポート
○齋藤 加代子1, 佐野 美砂子2, Benguerba Kamal3, 土田 健2, 手島 梨恵2, Reyna Sandra P.4, Dabbous Omar4, Finkel Richard S.5 (1.東京女子医科大学ゲノム診療科, 2.ノバルティスファーマ株式会社, 3.Novartis Gene Therapies Switzerland GmbH, Rotkreuz, Switzerland, 4.Novartis Gene Therapies, Inc., Bannockburn, IL, USA;, 5.Center for Experimental Neurotherapeutics,St Jude Children's Research Hospital,Memphis,TN,USA)
[O24-02]MELAS様の症状を呈したPNPT1遺伝子異常症の兄弟例
○玉田 智子1, 藤井 裕士1, 玉浦 萌1, 板村 真司1, 村山 圭2,3 (1.広島市立舟入市民病院小児科, 2.順天堂大学小児科, 3.順天堂大学大学院医学研究科難病の診断と治療研究センター)
[O24-03]呼吸障害に対してデキサメタゾンパルミチン酸エステルを使用したゴーシェ病2型の1例
○仲村 貞郎, 黒川 慎吾, 仲田 昌吾, 島袋 渡, 名嘉山 賀子, 浜田 和弥, 兼次 拓也, 金城 紀子, 知念 安紹, 中西 浩一 (琉球大学大学院医学研究科育成医学講座)
[O24-04]Glut1欠損症における従来の診断基準および診断カテゴリーの問題点抽出と改訂
○伊藤 康1,2, 青天目 信3, 小国 弘量4, 高橋 悟5, 夏目 淳6, 柳原 恵子7, 下野 九理子8, 藤井 達哉9, 中村 公俊10 (1.東京女子医科大学小児科, 2.母子愛育会総合母子保健センター愛育研究所小児及び母性保健研究部, 3.大阪大学大学院医学系研究科小児科, 4.TMG朝霞医療センターてんかんセンター, 5.旭川医科大学小児科, 6.名古屋大学大学院医学系研究科障害児(者)医療学, 7.大阪母子医療センター小児神経科, 8.大阪大学大学院連合小児発達学研究科, 9.滋賀県立小児保健医療センター 小児科, 10.熊本大学大学院生命科学研究部小児科)
[O24-05]先天性グリコシル化異常症の国内例の検討
○岡本 伸彦1,2, 和田 芳直2,3 (1.大阪母子医療センター遺伝診療科, 2.大阪母子医療センター研究所分子遺伝病研究部門, 3.大阪母子医療センター母性内科)
[O24-06]急速な退行と回復を繰り返し認めた若年型歯状核赤核・淡蒼球ルイ体萎縮症の1例
○矢部 愛美1, 本林 光雄2, 島田 姿野3, 宮下 光洋1, 矢部 友奈1, 井口 晃宏1, 水谷 聡志1, 露崎 悠1, 山口 解冬1, 大谷 英之1, 今井 克美1 (1.NHO静岡てんかん・神経医療センター小児科, 2.長野県立こども病院神経小児科, 3.順天堂大学大学院医学研究科臨床遺伝学)