セッション詳細

[O26]一般演題(口演)26 遺伝・遺伝子異常③

2025年6月6日(金) 16:40 〜 17:40
第7会場
座長:井上 健(国立精神・神経医療研究センターメディカルゲノムセンター),瀬戸 俊之(大阪公立大学大学院医学研究科臨床遺伝学)

[O26-01]先天性グリコシルホスファチジルイノシトール(GPI)欠損症が疑われたSchinzel-Giedion症候群の1例

牧野 道子1, 下山 仁1, 和田 恵子1, 田村 貴子1, 宇野 久仁子1, 大野 由美子1, 大日向 純子1, 田中 輝幸1, 赤星 惠子1, 佐々木 征行1, 村上 良子2, 輿水 江里子3, 宮武 聡子3, 松本 直通3 (1.東京小児療育病院, 2.大阪大学微生物病研究所 糖鎖免疫学グループ, 3.横浜市立大学大学院医学研究科 遺伝学)

[O26-02]ペリツェウス・メルツバッハ病の新規分子病態の提唱:小胞体Ca欠乏と小胞体ゴルジ体輸送障害

井上 健1,2, 李 コウ2, 三島 玲子2, 後藤 雄一1 (1.国立精神・神経医療研究センターメディカルゲノムセンター, 2.国立精神・神経医療研究センター病態生化学)

[O26-03]演題取り下げ

(1.慶應義塾大学医学部小児科, 2.慶應義塾大学医学部臨床遺伝学センター, 3.岡山大学病院小児神経科)

[O26-04]ATP6遺伝子変異を認めたLeigh症候群の3歳児例

時岡 礼恵1, 土屋 弘樹1, 川合 裕規1, 住友 裕美1, 秋山 麻里1, 秋山 倫之1, 村山 圭2, 武内 俊樹1 (1.岡山大学病院小児神経科, 2.順天堂大学大学院医学研究科難治性疾患診断治療学講座)

[O26-05]POMT1遺伝子の新規変異を有する先天性筋ジストロフィーの姉妹例

岡田 健太朗1, 岡西 徹1, 大城 一航2, 奥田 太郎1, 斎藤 良彦3, 西野 一三3, 粟野 宏之4, 前垣 義弘1 (1.鳥取大学医学部附属病院脳神経小児科, 2.岐阜市民病院小児科, 3.国立精神・神経医療研究センター 神経研究所 疾病研究第一部, 4.鳥取大学医学部附属病院遺伝子診療科)

[O26-06]HPDL遺伝子ホモ接合性バリアントによる痙性対麻痺の女児例

三谷 忠宏, 高梨 修一, 渡邉 知佳, 渡邊 美有紀, 青木 志保, 小坂 仁 (自治医科大学小児科)