セッション詳細
[O26]一般演題(口演)26 遺伝・遺伝子異常③
2025年6月6日(金) 16:40 〜 17:40
第7会場
座長:井上 健(国立精神・神経医療研究センターメディカルゲノムセンター),瀬戸 俊之(大阪公立大学大学院医学研究科臨床遺伝学)
[O26-01]先天性グリコシルホスファチジルイノシトール(GPI)欠損症が疑われたSchinzel-Giedion症候群の1例
○牧野 道子1, 下山 仁1, 和田 恵子1, 田村 貴子1, 宇野 久仁子1, 大野 由美子1, 大日向 純子1, 田中 輝幸1, 赤星 惠子1, 佐々木 征行1, 村上 良子2, 輿水 江里子3, 宮武 聡子3, 松本 直通3 (1.東京小児療育病院, 2.大阪大学微生物病研究所 糖鎖免疫学グループ, 3.横浜市立大学大学院医学研究科 遺伝学)
[O26-02]ペリツェウス・メルツバッハ病の新規分子病態の提唱:小胞体Ca欠乏と小胞体ゴルジ体輸送障害
○井上 健1,2, 李 コウ2, 三島 玲子2, 後藤 雄一1 (1.国立精神・神経医療研究センターメディカルゲノムセンター, 2.国立精神・神経医療研究センター病態生化学)
[O26-03]演題取り下げ
(1.慶應義塾大学医学部小児科, 2.慶應義塾大学医学部臨床遺伝学センター, 3.岡山大学病院小児神経科)
[O26-04]ATP6遺伝子変異を認めたLeigh症候群の3歳児例
○時岡 礼恵1, 土屋 弘樹1, 川合 裕規1, 住友 裕美1, 秋山 麻里1, 秋山 倫之1, 村山 圭2, 武内 俊樹1 (1.岡山大学病院小児神経科, 2.順天堂大学大学院医学研究科難治性疾患診断治療学講座)
[O26-05]POMT1遺伝子の新規変異を有する先天性筋ジストロフィーの姉妹例
○岡田 健太朗1, 岡西 徹1, 大城 一航2, 奥田 太郎1, 斎藤 良彦3, 西野 一三3, 粟野 宏之4, 前垣 義弘1 (1.鳥取大学医学部附属病院脳神経小児科, 2.岐阜市民病院小児科, 3.国立精神・神経医療研究センター 神経研究所 疾病研究第一部, 4.鳥取大学医学部附属病院遺伝子診療科)
[O26-06]HPDL遺伝子ホモ接合性バリアントによる痙性対麻痺の女児例
○三谷 忠宏, 高梨 修一, 渡邉 知佳, 渡邊 美有紀, 青木 志保, 小坂 仁 (自治医科大学小児科)