セッション詳細
[O27]一般演題(口演)27 染色体異常①
2025年6月6日(金) 17:40 〜 18:40
第7会場
座長:當山 潤(沖縄南部療育医療センター),前田 知己(大分大学医学部小児科学講座)
[O27-01]当院で出生した18トリソミー児の新生児発作と新生児期以降に発症したてんかんの臨床像
○深沢 達也1, 竹尾 俊希1, 城所 博之1,2, 根来 民子1, 久保田 哲夫1 (1.安城更生病院小児科, 2.名古屋大学大学院医学系研究科小児科)
[O27-02]マイクロアレイ染色体検査によって明らかになるCNVの評価のためのデジタルPCR
○山本 俊至1, 下島 圭子2, 山田 崇春3, 坂本 晴子4, 岡本 伸彦5 (1.東京女子医科大学大学院先端生命医科系遺伝子医学分野・ゲノム診療科, 2.東京女子医科大学輸血・細胞プロセシング科, 3.日本赤十字社愛知医療センター名古屋第二病院新生児科, 4.大阪赤十字病院新生児・未熟児科部, 5.大阪母子医療センター遺伝診療科)
[O27-03]当院におけるマイクロアレイ染色体検査の実績と結果解釈エキスパートパネルの試み
○川口 将宏1, 鈴木 基正1, 武藤 亜希1, 山田 直紀1, 和田 真子1, 鈴井 良輔1, 相場 佳織1, 青木 雄介1, 村松 友佳子2, 稲葉 美枝3, 林 深3, 水野 誠司3, 糸見 和也1 (1.あいち小児保健医療総合センター神経内科, 2.名古屋大学医学部附属病院小児科, 3.愛知県医療療育総合センター)
[O27-04]TSC2/PKD1 隣接遺伝子症候群の1例
○山本 啓之1, 西尾 洋介1,2, 村松 友佳子1, 加藤 規利3, 森 崇寧4, 柳澤 彩乃1, 橋本 実沙1, 山田 美沙恵1, 成田 肇1, 光松 孝真1, 白木 杏奈1, 伊藤 祐史1, 中田 智彦1, 夏目 淳1,5, 城所 博之1, 1 (1.名古屋大学大学院医学系研究科 小児科学, 2.名古屋大学医学部附属病院 ゲノム医療センター, 3.名古屋大学医学部附属病院 腎臓内科, 4.東京科学大学 腎臓内科, 5.名古屋大学大学院医学系研究科障害児(者)医療学寄附講座)
[O27-05]MECP2重複症候群の男児同胞例
○永田 徹1, 土屋 弘樹1, 榎本 早也香1, 塚原 理恵1, 柴田 敬1, 秋山 麻里1, 岡崎 哲也2, 大守 伊織1,3, 秋山 倫之1, 武内 俊樹1 (1.岡山大学病院小児神経科, 2.岡山大学病院臨床遺伝子診療科, 3.岡山大学学術研究院教育学域)
[O27-06]頭囲拡大および新旧混在する硬膜下血腫を契機に診断したSotos症候群の1例
○藤原 万裕1, 松永 祐太1, 古澤 陽法1, 元永 貴大1, 向野 文貴1, 古田 貴士1, 星出 まどか2, 松重 武志1, 西郷 謙二郎3, 長谷川 俊史1 (1.山口大学大学院医学系研究科医学専攻小児科, 2.山口大学医学部小児救急地域医療学講座, 3.綜合病院山口赤十字病院小児科)