セッション詳細
[O30]一般演題(口演)30 染色体異常②
2025年6月7日(土) 8:25 〜 9:15
第1会場
座長：新井田 要(金沢医科大学総合医学研究所先端医療研究領域遺伝子疾患研究分野),三橋 隆行(医療法人財団順和会山王病院小児科,国際医療福祉大学臨床医学研究センター)
[O30-01]46,X,der(Y)t(X;Y)(p22.1;q11.221)の男児例
○老谷 嘉樹1, 山本 俊至2, 長田 知房1, 多田 春香1, 鈴木 恵子1, 衞藤 薫1, 松岡 尚史1 (1.東京女子医科大学附属足立医療センター小児科, 2.東京女子医科大学ゲノム診療科)
[O30-02]Horner症候群を伴ったPotocki-Lupski症候群の1例
○濱原 彩加1,2, 池野 充1, 竹原 英駿1, 秋庭 祟人2, 松田 慎平1, 島田 姿野1, 安部 信平1 (1.順天堂大学医学部附属順天堂医院小児科, 2.順天堂大学医学部附属浦安病院小児科)
[O30-03]臨床的にプラダー・ウィリー症候群との鑑別が難しかった15q11q13欠失によるアンジェルマン症候群乳児例
○平良 遼志1, 丸谷 健太朗1, 上野 雄司1, 川上 沙織1, 米元 耕輔1, 鳥尾 倫子1, 楠田 剛2, 吉良 龍太郎1 (1.福岡市立こども病院小児神経科, 2.福岡市立こども病院新生児科)
[O30-04]Phelan-McDermid症候群の姉弟例
○小野 浩明 (広島市立北部医療センター安佐市民病院)
[O30-05]13 trisomyに橋本脳症を合併した3歳男児の1例
○八鍬 瑛子1,2, 廣田 恵亮1, 浅見 麻耶1, 谷藤 幸子1, 水間 加奈子1, 赤坂 真奈美1, 佐藤 陽太2, 戸田 博之2 (1.岩手医科大学附属病院小児科, 2.岩手県立療育センター小児科)