セッション詳細
[P1]一般演題(ポスター)1 染色体異常（CGHアレイ異常含む）
2025年6月5日(木) 13:40 〜 14:30
ポスター会場
[P1-01]胎児期からの側脳室拡大、異所性灰白質、大頭症、てんかんを呈した6q27欠失の１例
○平出 拓也1, 織田 海秀1, 林 泰壽1, 漆畑 怜1, 石垣 英俊1, 黒住 和彦2, 福田 冬季子1,3 (1.浜松医科大学小児科, 2.浜松医科大学脳神経外科, 3.浜松医科大学浜松成育医療学)
[P1-02]1q21.2微細欠失によりNager症候群の臨床的特徴を有した2歳女児例
○山岡 沙矢子1, 太田 武志4, 北村 一将1, 藤原 早苗1, 栢木 大誓3, 吉田 健司3, 茂原 慶一1, 戸澤 雄紀2 (1.綾部市立病院小児科, 2.京都府立医科大学大学院医学研究科小児科学, 3.京都大学大学院医学研究科発達小児科学, 4.みなぐちこどもクリニック)
[P1-03]けいれん重積と特徴的な脳画像所見を呈した21q部分モノソミーモザイクの女児例.
○堅田 有宇, 宇根岡 紗希, 池田 美希, 川嶋 有朋, 遠藤 若葉, 乾 健彦, 冨樫 紀子, 萩野谷 和裕 (宮城県立こども病院神経科)
[P1-04]マイクロアレイ染色体検査で明らかになる染色体微細構造異常症候群を示す小児から成人のより良い診断・診療体制の構築
○山本 俊至1,2, 清水 健司1, 松本 歩1, 竹内 千仙1, 西 恵理子1, 森貞 直哉1, 石川 亜貴1, 村松 友佳子1, 吉田 健司1, 大場 大樹1, 北 洋輔1 (1.厚労科研難治性疾患政策研究事業研究班, 2.東京女子医科大学)