セッション詳細
[P12]一般演題(ポスター)12 代謝性疾患・神経変性疾患
2025年6月5日(木) 13:40 〜 14:30
ポスター会場
[P12-01]脊髄性筋萎縮症2型に対しヌシネルセン投与を継続している姉妹例
○緒方 怜奈, 安永 由紀恵, 渡辺 恭子 (国立病院機構小倉医療センター小児科)
[P12-02]ゲノム編集技術を用いた皮質下のう胞をもつ大頭型白質脳症(MLC)の発症メカニズムの解明
○下島 圭子1,2, 三宮 直子3, 下村 里奈4,5, 山本 俊至2,4 (1.東京女子医科大学輸血・細胞プロセシング科, 2.東京女子医科大学ゲノム診療科, 3.東京女子医科大学歯科口腔外科, 4.東京女子医科大学大学院先端生命医科系遺伝子医学分野, 5.東京女子医科大学小児科)
[P12-03]脳萎縮、発達遅滞、無呼吸発作、汎血球減少を呈したメチレンテトラヒドロ葉酸還元酵素(MTHFR)欠損症の早期発症乳児例
○後藤 直人, 高折 徹, 兵頭 勇紀, 熊倉 啓, 塩田 光隆 (田附興風会医学研究所北野病院)
[P12-04]酵素補充療法下長期生存している乳児型ポンペ病3例における中枢 神経病変についての検討
○山本 櫻子1, 野村 隆之介1, 平田 航1, 眞下 秀明2, 星野 愛1, 柏井 洋文1, 石山 昭彦1, 福田 光成1, 熊田 聡子1 (1.東京都立神経病院神経小児科, 2.帝京大学医学部付属病院小児科)
[P12-05]Glut1欠損症における成人期移行に向けての課題と要望に関する調査検討
○小川 優里子1, 伊藤 康1,2, 中務 秀嗣1, 永田 智1, 小国 弘量3 (1.東京女子医科大学小児科, 2.母子愛育会総合母子保健センター愛育研究所小児及び母性保健研究部, 3.TMG朝霞医療センターてんかんセンター)
[P12-06]胎児型Niemann-Pick病C型に対するミグルスタットの長期経過
○緒方 朋実, 橋本 真理, 荒川 篤康, 品川 穣, 滝沢 琢己 (群馬大学大学院医学系研究科小児科)