セッション詳細
[P13]一般演題(ポスター)13 末梢神経・筋
2025年6月5日(木) 13:40 〜 14:30
ポスター会場
[P13-01]ヌシネルセン投与をおこなった脊髄性筋萎縮症の治療経過
○居相 有紀1, 島川 修一1, 佐浦 隆一2, 黒田 健司2, 大月 典子3, 齋藤 加代子3, 北原 光2, 芦田 明1 (1.大阪医科薬科大学病院小児科, 2.大阪医科薬科大学病院リハビリテーション科, 3.東京女子医科大学ゲノム診療科)
[P13-02]脊髄性筋萎縮症の複合筋活動電位(CMAP)振幅を用いた長期的な治療効果の検討
○田浦 喜裕1,2, 戸澤 雄紀1, 宮本 洋輔1, 一瀬 栄佑1, 瑞木 匡1, 長谷川 龍志1, 千代延 友裕3, 森本 昌史1, 能登 祐一4 (1.京都府立医科大学大学院医学研究科小児科学, 2.京都山城総合医療センター小児科, 3.京都府立医科大学大学院医学研究科分子診断・治療医学, 4.京都府立医科大学大学院医学研究科脳神経内科学)
[P13-03]出生前診断によって円滑に治療導入できた脊髄性筋萎縮症の一例
○柿本 優1, 池山 志豪1, 森 貴幸1, 伊藤 淳1, 寺嶋 宙1, 内野 俊平1, 松本 順子2, 利光 正岳2, 瀬山 貴博2, 入山 高行2, 米田 立3, 中國 正祥4, 阿部 裕一5, 横村 守6, 齋藤 加代子6, 6 (1.東京大学医学部附属病院小児科, 2.東京大学医学部附属病院女性診療科・産科, 3.東京大学医学部附属病院感染制御部, 4.国立成育医療研究センター遺伝子細胞治療推進センター, 5.国立成育医療研究センター神経内科, 6.東京女子医科大学ゲノム診療科)
[P13-04]診断時に脂質異常症・ケトーシスを認めたDuchenne型筋ジストロフィーの乳児例
○西橋 祐樹1, 田中 朋美1, 眞島 星利奈1, 福島 優1, 太田 安孝1, 寺下 新太郎1, 平岩 明子1, 高崎 麻美1, 福田 令2, 宮 一志3, 今井 千速1 (1.富山大学小児科, 2.富山大学附属病院遺伝子診療部, 3.富山大学教育学部)
[P13-05]当施設で新生児スクリーニングによって早期治療につながった脊髄性筋萎縮症5症例の検討
○石倉 駿, 川口 理紗, 藤本 遼, 澤田 大輔, 村上 淑, 青山 弘美 (千葉県こども病院神経科)
[P13-06]ギラン・バレー症候群と鑑別を要した抗Musk抗体陽性重症筋無力症の1例
○川口 達也1, 榊原 崇文1, 松山 愛海1, 竹田 洋子1, 井口 直彦2, 友松 典子3, 寺田 茂紀3, 小原 啓弥4, 野上 恵嗣1, 西山 優3, 菊辻 直弥4 (1.奈良県立医科大学小児科, 2.奈良県立医科大学脳神経内科, 3.南奈良総合医療センター小児科, 4.南奈良総合医療センター脳神経内科)
[P13-07]成人期DMD患者における気がかり・問題点の抽出
○住友 典子1, 荒井 篤1, 花井 亜紀子2, 本橋 裕子1, 竹下 絵里1, 小牧 宏文1 (1.国立精神・神経医療研究センター病院脳神経小児科, 2.国立精神・神経医療研究センター病院看護部)
[P13-08]乳児期から運動遅滞を認めたPMP22遺伝子欠失の一例
○短田 浩一, 近藤 秀仁, 西村 陽 (京都第一赤十字病院小児科)