セッション詳細

[P18]一般演題(ポスター)18 染色体異常(CGHアレイ異常含む)

2025年6月6日(金) 16:40 〜 17:30
ポスター会場

[P18-01]クロモスリプシスにより2q12.3-q13領域の欠失を認めた大頭症の一例

藤本 真徳, 真野 尚道, 室伏 佑香, 岩城 利彦, 佐藤 恵美, 家田 大輔, 根岸 豊, 服部 文子, 齋藤 伸治 (名古屋市立大学大学院医学研究科小児科)

[P18-02]無認可NIPT実施施設で見落された15番過剰マーカー染色体症例

柳下 友映1, 木原 祐希1, 橋詰 拓摩1, 岸 崇之1, 永田 智1, 山本 俊至2 (1.東京女子医科大学小児科, 2.東京女子医科大学ゲノム科)

[P18-03]全般性発達遅滞 または神経発達症を有する症例におけるアレイCGH法染色体検査の検討

漆畑 伶1, 織田 海秀1, 林 泰壽1, 平出 拓也1, 石垣 英俊1, 福田 冬季子1,2 (1.浜松医科大学小児科, 2.浜松医科大学医学部医学科浜松成育医療学)