セッション詳細
[P19]一般演題(ポスター)19 遺伝・遺伝子異常
2025年6月6日(金) 16:40 〜 17:30
ポスター会場
[P19-01]運動障害と予期せぬ突然死を示したGNAO1遺伝子変異患者の1剖検例
○池田 美希1, 宇根岡 紗希1, 川嶋 有朋1, 堅田 有宇1, 遠藤 若葉1, 乾 健彦1, 冨樫 紀子1, 菊池 敦生2, 伊東 恭子3, 萩野谷 和裕1 (1.宮城県立こども病院神経科, 2.東北大学病院小児科, 3.京都府立医科大学大学院医学研究科分子病態病理学)
[P19-02]発熱時に失調と歩行困難を繰り返し、自律神経症状を合併したADPRHL2遺伝子変異の一例
○佐藤 恵美1, 真野 尚道1, 藤本 真徳1, 室伏 佑香1, 岩城 利彦1, 家田 大輔1, 根岸 豊1, 服部 文子1,2, 齋藤 伸治1 (1.名古屋市立大学大学院医学研究科小児科, 2.名古屋市立大学医学部附属東部医療センター小児科)
[P19-03]WDR45は発達遅滞を呈する女児において主要な原因遺伝子である
○阿部(羽田野) ちひろ1, 井上 健1, 竹下 絵里2, 河合 洋介3, 徳永 勝士3, 後藤 雄一1 (1.国立精神・神経医療研究センターメディカル・ゲノムセンター, 2.国立精神・神経医療研究センター病院脳神経小児科, 3.国立国際医療研究センターゲノム医科学プロジェクト)
[P19-04]CTNNB1遺伝子異常を認めた神経発達症の2症例
○前田 謙一1, 児嶋 耕太郎1, 森 こずえ1, 日高 倫子1, 木許 恭宏1, 吉浦 孝一郎2, 盛武 浩1 (1.宮崎大学医学部小児科, 2.長崎大学原爆後障害医療研究所人類遺伝学研究分野)
[P19-05]異常眼球運動を呈したPACS1遺伝子異常症の1例
○林 泰壽1, 織田 海秀1, 漆畑 伶1, 石垣 英俊1, 平出 拓也1, 才津 浩智2, 福田 冬季子3 (1.浜松医科大学小児科, 2.浜松医科大学医化学, 3.浜松医科大学浜松成育医療学)
[P19-06]バルプロ酸でてんかん発作コントロール良好なXia-Gibbs症候群の2例
○一ノ瀬 文男1,2, 樋口 直弥1, 中村 拓自1, 實藤 雅文1, 松田 理子3, 高尾 真未3, 吉浦 孝一郎4, 柳 久美子5, 要 匡5, 松尾 宗明1 (1.佐賀大学医学部小児科, 2.国立病院機構嬉野医療センター小児科, 3.長崎大学病院ゲノム診療センター, 4.長崎大学大学院医歯薬学総合研究科人類遺伝学 先導医療研究コアユニット, 5.国立成育医療研究センター研究所ゲノム医療研究部)
[P19-07]CD16bを用いた先天性GPI欠損症に対するスクリーニングの有用性
○谷河 純平1, 青天目 信1, 梅下 沙織2, 今西 香絵2, 長谷川 智則3, 木下 タロウ2, 井上 徳光4, 北畠 康司1, 村上 良子2 (1.大阪大学大学院医学系研究科小児科, 2.大阪大学微生物病研究所糖鎖免疫グループ, 3.H.U.フロンティア株式会社臨床試験統括部, 4.和歌山県立医科大学分子遺伝学講座)
[P19-08]神経発達障害に痙性四肢麻痺を合併したTCF20遺伝子異常の1例
○菅野 直記1, 雨皿 千鶴1, 谷河 純平1, 平田 郁子2, 岩谷 祥子2, 下野 九理子2, 橘 雅弥2, 青天目 信1, 北畠 康司1 (1.大阪大学大学院医学系研究科小児科, 2.大阪大学大学院連合小児発達学研究科)
[P19-09]先天性内反足を契機に遠位性筋萎縮を認めTRPV4遺伝子に病的バリアントを認めた3歳男児例
○細田 龍生1, 前垣 義弘1, 粟野 宏之2, 岡田 健太朗1, 野中 智生2 (1.鳥取大学医学部附属病院脳神経小児科, 2.鳥取大学医学部附属病院遺伝子診療科)