セッション詳細
[P2]一般演題(ポスター)2 遺伝・遺伝子異常
2025年6月5日(木) 13:40 〜 14:30
ポスター会場
[P2-01]LAMP2遺伝子と隣接するCUL4B遺伝子の欠損によりDanon病とCabezas症候群の合併した1例
○下田 木の実1,2, 寺嶋 宙1, 柿本 優1, 森 貴幸1, 斎藤 良彦3, 内野 俊平1, 村山 圭4, 西野 一三3 (1.東京大学医学部附属病院小児科, 2.心身障害児総合医療療育センター, 3.国立精神・神経医療研究センター神経研究所 疾病研究第一部, 4.順天堂大学難治性疾患診断治療学)
[P2-02]大泉門閉鎖遅延がありPTENとBMP2に病的バリアントを認めた一例
○近野 かおり1,2, 近野 かおり1, 大澤 由記子1, 永田 知裕1, 柳 久美子2, 要 匡2, 小保内 俊雅1 (1.地方独立行政法人東京都立病院機構東京都多摩北部医療センター, 2.国立研究開発法人成育医療研究センター)
[P2-03]乳児期早期に両側側頭葉の広汎な白質病変を認めたMenkes病の1例
○赤峰 哲, 梶原 健太, チョン ピンフィー, 酒井 康成, 大賀 正一 (九州大学病院小児科)
[P2-04]West症候群を合併したWilliams症候群の女児に対する多職種支援 主に摂食障害
○酒井 勲, 前田 佳穂, 池田 正樹, 西畠 信 (鹿児島生協病院小児科)
[P2-05]AHDC1新規フレームシフト変異によるXia-Gibbs症候群の一例
○白井 宏直1,2, 下島 圭子3,4, 老谷 嘉樹5, 山本 俊至1,3 (1.東京女子医科大学大学院医学研究科先端生命医科学系専攻遺伝子医学分野, 2.北里大学医学部小児科, 3.東京女子医科大学ゲノム診療科, 4.東京女子医科大学輸血細胞プロセシング科, 5.東京女子医科大学附属足立医療センター小児科)
[P2-06]成人期診断のモリブデンコファクター欠損症の一例
○川嶋 有朋1, 宇根岡 紗希1, 池田 美希1, 堅田 有宇1, 遠藤 若葉1, 乾 健彦1, 冨樫 紀子1, 菊池 敦生2, 萩野谷 和裕1 (1.宮城県立こども病院神経科, 2.東北大学小児病態学)
[P2-07]インフルエンザ罹患時に一時的な神経学的退行を認めたEIF2AK2関連疾患例
○河合 泰寛1, 池田 梓2, 齋藤 洋子1, 永井 康貴1, 立岡 瑠璃子1, 西川 智子1, 成戸 卓也3, 後藤 知英2, 黒田 友紀子1, 黒澤 健司1 (1.神奈川県立こども医療センター遺伝科, 2.神奈川県立こども医療センター神経内科, 3.神奈川県立こども医療センター臨床研究所)
[P2-08]SLC9A6遺伝子のexon2を含む領域のタンデム重複を認めたChristianson症候群の男児例
○木許 恭宏1, 児嶋 耕太郎1, 森 規彦1, 森 こずえ1, 前田 謙一1, 日高 倫子1, 藤本 真徳2, 西尾 洋介2,3, 荻 朋男3, 齋藤 伸治2, 盛武 浩1 (1.宮崎大学医学部小児科, 2.名古屋市立大学大学院医学研究科新生児・小児医学分野, 3.名古屋大学環境医学研究所発生遺伝分野)
[P2-09]インスリン依存性糖尿病と心室頻拍、無症候性心機能低下を呈したSMPD4 遺伝子変異を有する児の1例
○秋庭 崇人1,2, 島田 姿野1,2,3, 石川 有希美1, 高橋 健1,2, 岩原 可名人2, 浜原 彩加1, 松田 慎平1,2, 米山 俊之1, 池野 充1,2, 安部 信平1,2, 東海林 宏道2, 小崎 健次郎4 (1.順天堂大学浦安病院小児科, 2.順天堂大学大学院医学研究科小児思春期発達・病態学, 3.順天堂大学大学院医学研究科臨床遺伝学, 4.慶應義塾大学医学部臨床遺伝学センター)
[P2-10]コルネルアデランゲ症候群に頸髄内胚葉嚢胞を合併した1例
○手納 忠信1, 柴田 幸穂1, 新居 敏1, 坂本 晴子1, 藤野 寿典1, 木下 湧貴4, 桜井 孝規3, 橋本 憲司2, 川内 豪2 (1.大阪赤十字病院小児科, 2.大阪赤十字病院脳神経外科, 3.大阪赤十字病院病理診断科, 4.大阪赤十字病院教育推進室)
[P2-11]発達退行、失調を主訴に、ANO3遺伝子に新規バリアントを同定した男児例
○衞藤 薫1,2, 長田 知房1, 大川 拓也2, 佐藤 友哉2, 柳下 友映2, 老谷 嘉樹1, 中務 秀嗣2, 伊藤 進2, 松岡 尚史1, 山本 俊至3, 永田 智2 (1.東京女子医科大学附属足立医療センター 小児科, 2.東京女子医科大学 医学部 小児科, 3.東京女子医科大学 ゲノム診療科)