セッション詳細

[P25]一般演題(ポスター)25 てんかん:診断・遺伝子

2025年6月6日(金) 16:40 〜 17:30
ポスター会場

[P25-01]てんかん発作に対してVPAが奏功したDYRK1Aに病的バリアントを認めた1例

池田 ちづる1, 友枝 李果1, 小山 真輝1, 藏田 洋文1, 百崎 謙1, 今村 穂積1, 人見 祐基2, 三宅 紀子2 (1.国立病院機構熊本再春医療センター小児科, 2.国立国際医療研究センター研究所疾患ゲノム研究部)

[P25-02]2番染色体の部分欠失を認めた乳児てんかん性スパズム症候群の1例

東 慶輝1,2, 西田 みずき1, 沼本 真吾2, 岩山 秀之1, 倉橋 宏和1, 奥村 彰久1 (1.愛知医科大学小児科, 2.聖隷浜松病院小児神経科)

[P25-03]Progressive myoclonus ataxiaの表現型を呈したSEMA6B遺伝子バリアントの1例

柴 直子1,2, 西岡 誠1, 那須野 将1, 高野 亨子3, 飯田 貴也4, 柳 久美子4, 要 匡4, 福山 哲広1 (1.信州大学小児科, 2.信州大学医学部再生医科学教室, 3.信州大学医学部附属病院遺伝子医療研究センター, 4.国立成育医療研究センター研究所ゲノム医療研究部)

[P25-04]ミオクロニー欠神発作を伴うてんかんの二例

渡辺 麻美, 三好 理沙, 原口 康平, 里 龍晴 (長崎大学病院小児科)

[P25-05]難治てんかんを呈するCoffin-Siris症候群の1例

志手 弥生1, 山本 直寛1,2, 井上 岳司2, 坂本 正宗3, 松本 直通3, 吉田 さやか1 (1.奈良県総合医療センター小児科, 2.大阪市立総合医療センター小児青年てんかん診療センター、小児脳神経・言語療法内科, 3.横浜市立大学遺伝学)

[P25-06]良好な発達経過を辿っているSCN2A遺伝子関連てんかんの女児例

三井 善崇1, 佐藤 仁志1, 小林 あずさ1, 藤澤 麗子1, 新井田 要2, 伊川 泰弘1 (1.金沢医科大学小児科, 2.金沢医科大学ゲノム医療センター)