第67回日本小児神経学会学術集会

座長兼講師：岡崎 哲也(岡山大学学術研究院医歯薬学域臨床遺伝子医療学分野,岡山大学病院臨床遺伝子診療科) ,吉田 健司(京都大学医学部附属病院小児科)

【背景】近年、小児神経診療における遺伝学的検査の役割が益々重要になってきています。一方で、その結果解釈に関する状況は、検査項目、検査会社等によって大きく異なり、現場の医療機関に解釈が委ねられている検査もあります。遺伝情報には３つの大きな特徴があります。まず、遺伝学的検査の結果は“生まれつきの遺伝情報”なので変わりません（不変性）。そのため、将来生じうる、生じやすい症状を予測しうることから、今後の健康管理、そして診療に有用な情報が得られる可能性があります（予測性）。また、家系員、つまり親、きょうだい（これから生まれてくる同胞も含む）等も同じ結果を共有している可能性があります（共有性）。患者、家族にとって生涯を通じて重要な意味を持つ検査であり、その解釈は適切に、確実に行う必要があります。【目的】マイクロアレイ染色体検査とエクソーム解析の２つの遺伝学的検査/解析の結果解釈を通じて、遺伝学的検査の結果解釈の基本的事項を知ってもらうことを目的とします。【内容】参加者にはインターネットに接続可能な自身のPCで、実際にデータの解釈をしてもらいます。二部構成とし、マイクロアレイ染色体検査とエクソーム解析の結果解釈を行います。マイクロアレイ染色体検査の結果解釈では、保険診療で実施した場合に返却される検査結果の解釈をどのように行うのか。という点に重点を置いて実施します。エクソーム解析の結果解釈では、数万以上のバリアント（参照配列とは異なる塩基配列）から、疾患の原因となるバリアントを絞り込むプロセスを経験してもらいます。さらには、絞り込んだバリアントの病的意義の解釈をACMG／AMPガイドラインに基づいて行います。本セミナーの内容を、是非明日からの診療、研究に役立ててもらえたらと思います。