講演情報
[O8-01]塩基配列依存的に蛋白発現低下と小脳低形成をもたらす新規EXOSC2変異の解析：その「ミスセンス変異」は本当にミスセンス？
林 深1, 山田 憲一郎1, 鈴木 康予1, 松沢 要2, 大萱 俊介3, 稲葉 美枝4 (1.愛知県医療療育総合センター発達障害研究所遺伝子医療研究部, 2.岡崎市民病院小児科, 3.愛知県医療療育総合センター中央病院小児神経科, 4.愛知県医療療育総合センター中央病院遺伝診療科)
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